膜相关环指蛋白 8
MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员( EC 6.3.2.19 )。MARCH 酶添加泛素(参见191339)以靶向底物蛋白中的赖氨酸...
MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员( EC 6.3.2.19 )。MARCH 酶添加泛素(参见191339)以靶向底物蛋白中的赖氨酸...
整合素是一大类异二聚体细胞表面糖蛋白,在细胞与其他细胞和细胞外基质蛋白的粘附中起关键作用。白细胞表达多种整合素,这些整合素是炎症和免疫反应的关键参与者。所有整联蛋...
肌醇 1,4,5-三磷酸 3-激酶(ITPK) 催化 Ins(1,4,5)P3 磷酸化为 Ins(1,3,4,5)P4,两者都是钙稳态的调节剂。ITPK 同种型包...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量(V)、多样性(D) 和连接(J) 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中,双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶(DSRAD) 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶(ADAR) 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...
人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原,主要在 B 细胞上表达,是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...
Fc-γ 受体(FCGR),例如 FCGR1A,是一种完整的膜糖蛋白,在复合免疫球蛋白 G(IgG) 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8(见186910)阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号,该复合物由 IL7R-α 链...
免疫缺陷 75(IMD75) 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因( 612839 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ 说明免疫...
Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...
通过 Southern 印迹评估,HLA I 类基因家族包含 15 到 20 个成员,比 HLA-A、-B 和 -C 基因所能解释的要多得多(Orr,1988)。...
TCA 是 6p 上 HLA-A( 142800 ) 端粒约 10 cM 的基因座,编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原( Van Leeuwen, 1982 )...
通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究,Hill 等人(1991)表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501(参见 HL...
索多耶等人(1984)通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库,孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子,该分...
有关主要组织相容性复合体(MHC) 和人类白细胞抗原(HLA) 的背景信息,请参阅 HLA-A( 142800 )。▼ 测绘坎恩等人(1983)发现了一个与 HL...
人类主要组织相容性复合体(MHC) 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域:II 类(着丝粒)、III 类和 I 类(端粒),两侧都有扩展的 I 类和 II ...
CD74 是细胞因子 MIF( 153620 ) 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域(ICD) 的释放,从而...
常染色体显性家族性周期性发热(FPF) 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因(TNFRSF1A; 191190 ) 的杂合突变引起的,因此该条目...
α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
NCKAP1L 基因编码 HEM1,这是一种支持 WAVE 调节复合物(WRC) 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3( 604221 ) 介导的...
DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中(1962)证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质,并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...