家族性青少年肾病
nephronophthisis-1(NPHP1) 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin( 607100 )的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...
nephronophthisis-1(NPHP1) 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin( 607100 )的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...
Bardet-Biedl 综合征-1(BBS1) 是由染色体 11q13 上BBS1基因( 209901 )的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传;见分子遗传学。...
数字符号(#)用于与无脑畸形-1(ANPH1)通过在TRIM36基因(纯合子突变引起此条因证据609317上个5q22染色体)。曾报道过一名这样的患者。 ...
数字符号(#) 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征,涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...
有证据表明孤立的颅缝早闭-1(CRS1) 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因( 601622 )的杂合突变引起的。 点位 表...
有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组( MKS1 ; 609883 ) 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...
三阴性乳腺癌(TNBC)是指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER2)均为阴性的一类特殊乳腺癌。由于无相应的治疗靶点,患者具有较差预...
细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK4/6)抑制剂已被FDA批准联合内分泌药物用于晚期/转移性HR+/Her2-乳腺癌患者的治疗,那么对于早期乳腺癌患者,尤其是具有高复...
单克隆抗体(MAb)在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加,导致全球超敏反应急剧增加,使MAb作为一线治疗的使用变得复杂,并限制了患者的生存和生活质量。过...
由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标,以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...
雌激素是女性一生中最为重要的激素,特别是对备孕的小姐姐而言,在卵泡、内膜生长,以及胚胎的着床及发育上,雌激素都发挥着重要作用。但是往往备孕期的女性,雌激素最容易出...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,全球每年新发病例约226万例,占所有女性新发癌症总数的24.5%。尽管化疗及靶向治疗等多种治疗方式提高了乳腺癌的治愈率、延长了乳腺癌...
食管癌是常见的消化道肿瘤,中国是食管癌高发国家之一,世界上超过50%的食管癌发生在中国[1-3]。现阶段中国食管癌患者5年生存率为30.3%。食管癌有两种主要的病...
不可否认,以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗(以下简称免疫治疗)已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式,免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...
子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位,在发达国家居首位[1-2]。据2019年国家癌症中心统计,中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万,死亡率为1.9...
子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%,占子宫体恶性肿瘤的3%~7%[1],其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍;接受盆腔放射治疗者远...
妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...
黄体酮通用名称:黄体酮 英文名称:Progesterone 汉语拼音:HuangTiTong适应症:主要促进并维持妊娠前期的子宫变化,用于习惯性流产,先兆性流产,...
琼斯等人(1990年)分离了穆林红细胞生成素(EPO) 的人类同源性:133170) 受体(EPOR) 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质...
对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导:G蛋白耦合P2Y受体(如P2RY1、601167)和核苷酸门离子通道P2X受体。...
粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...
马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...
苏氨酸酪氨酸激酶1(threonine tyrosine kinase1,TTK1)是纺锤体组装检查点的一个组成部分,确保染色体的正确分离,可能是与化疗敏感性相关...
成纤维细胞生长因子(fibroblast growthfactor,FGF)家族成员能够调节细胞增殖、迁移和分化,在肿瘤性疾病的发生和转移等过程中发挥重要作用,F...
核受体肝细胞核因子4α(hepatocyte nuclear factor4α,HNF4α)作为重要的转录因子,其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...
每年子宫内膜癌在全球范围内约导致76 000例患者死亡,且其发病率仍在逐年升高。目前临床上标准的子宫内膜癌治疗方法为经腹或腹腔镜下全子宫切除术+双侧附件切除术,根...
T淋巴细胞(T lymphocyte)在构成适应性免疫基础的细胞介导过程中起着至关重要的作用。幼稚T细胞上的T细胞受体(T cell receptor,TCR)识...
有朋友问一开始用免费药好还是直接上捷夫康。有经验的朋友说可以转。而捷扶康不是免费药,我搜了一下淘宝,没有卖。然后搜了一下百度,也没有介绍这个药的。再搜论文库,也没...
1.The Lancet Haematology:接受CAR-T细胞治疗的患者应将重症监护管理作为标准管理的一部分。2.Blood:口服5-氮杂胞苷联合罗米地辛在...
癌症难治,但也有奇迹。有一小部分晚期癌症患者,在接受治疗时疗效特别好,远超预期,生存期也明显长于类似的患者。他们被叫做“超级响应者”。这些超级响应者,到底有什么特...