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载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点(Blum,2016年摘要)。细胞遗传学位置:19q13.32 基因座标(GRCh38):19:...

OPRM1基因编码mu阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡,海洛因,芬太尼和美沙酮)的主要作用部位。它也是内源性阿片肽β-内啡肽(参见POMC,176830...

CACNA1B基因编码突触前神经元电压依赖性钙通道CaV2.2的孔形成亚基,该通道在整个中枢神经系统和大脑各个区域表达(Gorman等人,2019年摘要)。电压依...

TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征(GBBB2)是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因(614140)的杂合突变引起的。该表型也可以由...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...

肿瘤患者真正该忌口的,是这6类食物

确诊肿瘤之后,很多人的生活变得更“精致”了,原本的无肉不欢、宵夜不断、不舍剩菜、营养不全……现在,不良饮食习惯渐渐改善,注重营养搭配,也开始讲究忌口:大豆不能吃、...

脐带血穿刺

脐带血穿刺(Cordocentesis)是一种产前诊断方法,脐带血穿刺术通常在妊娠24周后进行,最佳在孕24-30周中进行。从脐带取出婴儿血液样本用于检测某些遗传...