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乳腺腺样囊性癌肝转移1例

病例简介患者女性,46,因体检发现肝占位1周,于2019年2月就诊于浙江大学医学院附属第二医院。7年前因左乳腺肿物于外院行左乳腺癌改良根治术,术后未行放化疗。&n...

X连锁性色素性视网膜炎(XLRP)是遗传性视网膜变性的一种严重形式,主要影响视杆光感受器(Demirci等,2002)。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失,通...

Carmi等(1990)提出了X连锁显性遗传,用于先前未描述的畸形综合症。特征为were肌和腹疝,肺发育不全和心脏异常,例如大血管移位和动脉导管未闭(参见6074...

使用脉冲场凝胶电泳(PFGE),欧洲16号结节性硬化症联盟(1993)在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失(613254)。这些被定位到一个120...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病,其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病,影响了约0.3%的白种人(Todd...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A,α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2 / γ-2),血红蛋白A2(...

SOD1基因编码超氧化物歧化酶-1(EC 1.15.1.1),一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧化物自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供抗氧毒性的能力(Niwa...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...