PRIMROSE综合征
有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上ZBTB20 基因( 606025 )的杂合突变引起的。 点位 表型 ...
有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上ZBTB20 基因( 606025 )的杂合突变引起的。 点位 表型 ...
有证据表明锥体营养不良(CORD5) 是由 PITPNM3 基因( 608921 )中的突变引起的。有关锥体营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见120...
有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1(LCA1) 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D; 600179 )的基因的纯合突变引起的。GU...
数字符号(#)用于与无脑畸形-1(ANPH1)通过在TRIM36基因(纯合子突变引起此条因证据609317上个5q22染色体)。曾报道过一名这样的患者。 ...
梅德尔等人(1996)从视网膜色素变性患者( 300029 )的微缺失区域分离并测序粘粒,并使用这些粘粒进行外显子预测。因此,他们确定了一个基因,暂时命名为 RP...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...
卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤,是继乳腺癌、子宫颈癌和子宫内膜癌之后发病率排名第4位的女性肿瘤,也是排名第3位的致死性女性肿瘤,死亡率仅次于乳腺癌和子宫颈癌。2020年...
四维彩超目录 什么是四维彩超 ...
在人的一生中,睡眠占了近1/3的时间,睡眠质量的好坏与人的健康密切相关。从某种意义上来说,睡眠质量等同于生命质量。通过睡眠,我们可以消除大脑与身体的疲劳,从而恢复...
辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...
苏氨酸酪氨酸激酶1(threonine tyrosine kinase1,TTK1)是纺锤体组装检查点的一个组成部分,确保染色体的正确分离,可能是与化疗敏感性相关...
目前,我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例,其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例,出生缺陷发生率约5.6%[1]。出生缺陷已成为影响群体...
Castleman病,又称巨大淋巴结增生症或血管滤泡性淋巴组织增生,是一类罕见的、具有特征性病理改变、高临床异质性的淋巴增生性疾病。由于Castleman病的罕见...
通过手术进行根治性切除仍是结直肠癌的主要治疗方法,当然根据患者的自身差异性,医生也会制定个性化的手术治疗方案。多数早期患者可以通过根治性切除达到痊愈,中晚期患者通...
胰腺导管腺癌(PDAC)是一种侵袭性疾病,预后不佳。早期PDAC可能通过手术切除,而已经扩散到胰腺外部的PDAC一般被认为失去手术机会。不幸的是,80%到90%的...
近几年来,免疫联合对比靶向药物用于晚期肾癌一线治疗的一系列大型随机对照3期临床研究均显示出免疫联合治疗的获益。因此,免疫联合治疗,无论是纳武利尤单抗联合伊匹木单抗...
2021开年学术盛宴,美国临床肿瘤学会泌尿生殖系统肿瘤研讨会(ASCO GU)将于2月11-13日以虚拟会议形式举行,恰逢辞旧迎新的农历新年。为期3天的会议,将为...
要点提示Ann Oncol:哌柏西利+内分泌药物后线治疗HR+乳腺癌结果公布 Ann Oncol:BMI或不能预测转移性黑色素瘤全身治疗的生存预后 JNCI: 相...
【摘要】 本文对2020年乳腺癌化疗、靶向治疗、内分泌治疗和免疫治疗的年度进展进行总结,并对乳腺癌未来治疗的研究和发展方向进行展望,以便更好地指导乳腺癌个体化精准...
作 者 简 介牛晓辉牛晓辉,主任医师,教授、博士生导师,北京积水潭医院骨肿瘤科主任。中国临床肿瘤学会(CSCO)肉瘤专家委员会主任委员,中国抗癌协会(CACA)肉...
文章简介本文作者:中华医学会放射肿瘤治疗学分会;中国医师协会放射肿瘤治疗医师分会;中国抗癌协会放射治疗专业委员会;中国临床肿瘤学会肿瘤放疗专家委员会本文来源:《中...
近期,约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心的权威质子中心医学主任,医学博士Christina Tsien在其官方平台上表示,质子疗法能够提供...
直肠癌三明治综合治疗模式(新辅助放化疗+根治性直肠切除+辅助化疗)仍是局部进展期中低位直肠癌的标准治疗模式。传统的治疗模式推荐对新辅助治疗的直肠癌都要进行根治性切...
中性粒细胞与淋巴细胞比与红细胞分布宽度对宫颈癌根治性放疗患者预后判断的临床意义于 芹,张 慧,玉 荣Clinical significance of neutro...
非高危人群的肺癌筛查策略周耀东1,2,3,陈宗炜3,4,陈海泉1,2,3 1.复旦大学附属肿瘤医院胸外科,复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海 200032...
全球肺癌的流行及预防进展肖佳龙,郑 莹 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤预防部,复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海200032 [摘要] 世界...
重要性 据我们所知,这是第一个关于性索间质肿瘤的随机试验,它确立了紫杉醇周疗作为铂类药物治疗之后的标准治疗。 目...
要点一览 1.Blood:JAK-STAT通路可调节骨髓微环境中骨髓瘤细胞上的CD38表达,其通路抑制剂或可成为MM新的治疗选择。2.JCO:18F-F...
肿瘤相关成纤维细胞的代谢重编程及其对肿瘤代谢重编程的调节司桂凡1*,周春仙2*,朱诗国1Metabolic reprogramming of cancer-ass...