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马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

与年龄相关的皮质白内障，1； ARCC1细胞遗传学位置：6p12-q12 基因组坐标（GRCh38）：6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...

脂质转移蛋白 II此条目中涉及的其他实体：包含高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 9； HDLCQ9，包括HGNC 批准的基因符号：PLTP细胞遗传学位置：20...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 GL...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE; 130130） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

LAG1，s.酿酒酵母，同源物，2；LASS2HGNC 批准的基因符号：CERS2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,965,1...

磷脂酶 C LIKE-3； PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号：PLCH1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,...

卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17（SPGF17） 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因（608075） 的纯合突变引起的。有关生精...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1（ARCND1） 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因（139370） 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征（ARCN...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

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