Ring1-和YY1-结合蛋白; RYBP
YY1-和E4TF1/GABP-相关因子1;YEAF1HGNC 批准的基因符号:RYBP细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,374,5...
YY1-和E4TF1/GABP-相关因子1;YEAF1HGNC 批准的基因符号:RYBP细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,374,5...
HGNC 批准的基因符号:CBLN4细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:55,997,357-56,005,519(来自 NCBI)...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
HGNC 批准的基因符号:NDN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:23,685,400-23,687,305(来自 NCBI)...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
锌结合蛋白 89; ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号:ZNF148细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,22...
凝集素样氧化-LDL 受体 1; LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:OLR1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
ATM 和 p53 相关 KZNF 蛋白;APAKHGNC 批准的基因符号:ZNF420细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:37,...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症(MPOD) 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因(MPO;606989) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...
包括常染色体显性 11 型智力发育障碍; MRD11,已包含智力低下,常染色体显性遗传 11,包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...
卷曲螺旋结构域蛋白 189; CCDC18916 号染色体开放解读码组 93; C16ORF93SPERGEN 4HGNC 批准的基因符号:CFAP119细胞遗传...
肌营养不良症,常染色体显性遗传,伴有边缘空泡; MDRV细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...
MPV17 样蛋白HGNC 批准的基因符号:MPV17L细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:15,395,754-15,413,2...
牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症(DA7)(也称为牙关紧闭-假指指综合症)是由染色体 1...
HGNC 批准的基因符号:ITGA8细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:15,513,954-15,719,922(来自 NCBI)▼ ...
RNA 聚合酶 III,39-KD 亚基; RPC39RNA 聚合酶 III,C6 亚基; RPC6DNA 定向 RNA 聚合酶 III,亚基 FHGNC 批准的...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
KIAA1591HGNC 批准的基因符号:CADPS2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,318,411-122,886,46...
脑心原钙粘蛋白;BHPCDHHGNC 批准的基因符号:PCDH7细胞遗传学位置:4p15.1 基因组坐标(GRCh38):4:30,720,369-31,146,...
15 号染色体开放解读码组 38; C15ORF38HGNC 批准的基因符号: ARPIN细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 9; LGMDR9肌营养不良,肢带,2I 型; LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...
p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原; CD8此条目中涉及的其他实体:包含 T 细胞抗原 LEU2; LEU2,包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV) 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因(...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
有证据表明,geleophysical Dysplasia-3(GPHYSD3) 是由染色体 11q13 上 LTBP3 基因(602090) 的杂合突变引起的。...
HGNC 批准的基因符号:DAZ2细胞遗传学位置:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:23,219,457-23,291,356(来自 NCBI)▼...
内膜厚度相关受体; ITRHGNC 批准的基因符号:GPR180细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,601,857-94,63...