DA

HGNC 批准的基因符号:CBLN4细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:55,997,357-56,005,519(来自 NCBI)...

卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...

HGNC 批准的基因符号:NDN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:23,685,400-23,687,305(​​来自 NCBI)...

46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...

锌结合蛋白 89; ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号:ZNF148细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,22...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...

ATM 和 p53 相关 KZNF 蛋白;APAKHGNC 批准的基因符号:ZNF420细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:37,...

MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症(MPOD) 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因(MPO;606989) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍; MRD11,已包含智力低下,常染色体显性遗传 11,包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

肌营养不良症,常染色体显性遗传,伴有边缘空泡; MDRV细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...

牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症(DA7)(也称为牙关紧闭-假指指综合症)是由染色体 1...

HGNC 批准的基因符号:ITGA8细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:15,513,954-15,719,922(来自 NCBI)▼ ...

脑心原钙粘蛋白;BHPCDHHGNC 批准的基因符号:PCDH7细胞遗传学位置:4p15.1 基因组坐标(GRCh38):4:30,720,369-31,146,...

p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原; CD8此条目中涉及的其他实体:包含 T 细胞抗原 LEU2; LEU2,包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...

HGNC 批准的基因符号:DAZ2细胞遗传学位置:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:23,219,457-23,291,356(来自 NCBI)▼...

内膜厚度相关受体; ITRHGNC 批准的基因符号:GPR180细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,601,857-94,63...