DExH框 解旋酶 30; DHX30
DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器; RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号:DHX30细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRC...
DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器; RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号:DHX30细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRC...
死亡/H框 56核仁解旋酶,61-KD; NOH61HGNC 批准的基因符号:DDX56细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,565,8...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
包括出生体重数量性状基因座 1; BWQTL1,包括细胞遗传学位置:7p15-p13 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-45,400,000▼...
HGNC 批准的基因符号:TG细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,866,958-133,134,899(来自 NCBI)▼ ...
SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1; SWS1HGNC 批准的基因符号:ZSWIM7细胞遗传学位置:17p12 基因...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
FLJ14813GREATWALL; GWLHGNC 批准的基因符号:MASTL细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,154,4...
长非编码 RNA 颗粒lncRNA颗粒PARTICLEHGNC 批准的基因符号:PARTICL细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,...
P532HGNC 批准的基因符号:HERC1细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:63,608,618-63,833,948(来自 ...
CDG Ib; CDGIbCDG,胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...
扭曲,果蝇,同源物,2真皮表达蛋白 1,小鼠,同源物;DERMO1HGNC 批准的基因符号:TWIST2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):...
X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1(CCDS1) ...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
HGNC 批准的基因符号:MXI1细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:110,207,605-110,287,365(来自 NCBI...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
对于很多杰特宁的中介来讲,她们(主要是女性)人在国内,而且都是上班族,自己靠提成生活,所以无法兼顾到客户的方便。在基本流程中,有一个步骤就是介绍客户去哪几家酒店(...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
窒息性胸廓营养不良 3; ATD3短肋多指综合征,I 型; SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良,I 型短肋多指综合征,III 型; SRPS...
HGNC 批准的基因符号:RPGR细胞遗传学位置:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,269,163-38,327,509(来自 NCBI)▼ 克...
DHHC 结构域蛋白 2; DHHC2锌指蛋白 372; ZNF372与转移相关的表达减少;REAMHGNC 批准的基因符号:ZDHHC2细胞遗传学位置:8p22...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶(HAL; 609457) 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:GSTO2细胞遗传学位置:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,269,184-104,304,950(来自 NCB...
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
类多同向异型 1早期开发调节器 1; EDR1多同态,果蝇,同源物,1人类多同源异型同源物 1; HPH1视黄酸激活的 EARY-28,小鼠,同系物; RAE28...
PSG10妊娠特异性 β-1-糖蛋白 12,前; PSG12,前HGNC 批准的基因符号:PSG10P细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):...
互补组 N 范可尼贫血(FANCN) 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因(610355) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗...