富含假足的非典型激酶 1
PEAK1SGK269NKF3 激酶家族成员KIAA2002HGNC 批准的基因符号:PEAK1细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:...
PEAK1SGK269NKF3 激酶家族成员KIAA2002HGNC 批准的基因符号:PEAK1细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:...
HU-抗原R;HuRHGNC 批准的基因符号:ELAVL1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,958,573-8,005,641...
贾比尔等人(1992) 提出了对一个患有遗传性耳聋的以色列阿拉伯大家族的研究结果。55 名聋人受试者(29 名男性,26 名女性)在其他方面都很健康,可追溯到同一...
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达;DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20;IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白;RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
APOL-IIHGNC 批准的基因符号:APOL2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,226,209-36,239,954(来...
溶质载体家族 17(钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白),成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2;VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白;DNPI钠依赖性无机磷酸...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
对补体 32 的反应基因;RGC3213 号染色体开放解读码组 15;C13ORF15HGNC 批准的基因符号:RGCC细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征(NPS) 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...
FORKHEAD-LIKE 9; FKHL9FKH-LIKE 9叉头相关激活剂 5;弗瑞克5HGNC 批准的基因符号:FOXD4细胞遗传学位置:9p24.3 基因...
OVO,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:OVOL1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,787,063-65,797,...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...
EKI1HGNC 批准的基因符号:ETNK1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:22,625,171-22,690,665(来自 N...
软骨发育不全,休斯顿-哈里斯型有证据表明 IA 型软骨发育不全(ACG1A) 是由染色体 14q32 上 TRIP11 基因(604505) 的纯合或复合杂合突变...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征(内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓)是由染色体 11p11 上的 MA...
特定颗粒蛋白,28-KD; SGP28HGNC 批准的基因符号:CRISP3细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,727,376-4...
溶酶体酸性脂肪酶;LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号:LIPA细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,213,572-...
MAGE9HGNC 批准的基因符号:MAGEA9细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,781,877-149,787,737(来自 N...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...
耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...
HTRA3HGNC 批准的基因符号:CAPN5细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,066,971-77,126,155(来自 ...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
钾通道,电压门控,ETHER-A-GO-GO 相关亚族,成员 3大脑特异性 EAG 通道 1;BEC1HGNC 批准的基因符号:KCNH3细胞遗传学位置:12q1...
硫酸软骨素蛋白聚糖6;CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽;HCAPHGNC 批准的基因符号:SMC3细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(...
核糖体蛋白 S6 激酶,90-KD,5有丝分裂原和应激激活蛋白激酶 1; MSK1HGNC 批准的基因符号:RPS6KA5细胞遗传学位置:14q32.11 基因组...