T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

HGNC 批准基因符号：PILRA细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,371,291-100,400,096（来自 NCBI）▼...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

HGNC 批准基因符号：TRAC细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,547,506-22,552,132（来自 NCBI）T ...

CORNICHON，果蝇，4 的同源物；CNIH2HGNC 批准的基因符号：CNIH4细胞遗传学定位：1q42.11 基因组坐标（GRCh38）：1:224,35...

HGNC 批准基因符号：MTM1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:150,562,653-150,673,143（来自 NCBI）▼ 说明...

迪乔治综合征中完整的膜蛋白缺失；IDDHGNC 批准的基因符号：DGCR2细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,036,286...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

环核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，2；CNCG2环状核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，3-LIKE；CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1；GAR1；...

具有 KRAB 结构域的锌指和 ZAK 相关蛋白；ZZAPKKIAA0065锌指蛋白 11A；ZNF11AZNF11KOX2HGNC 批准的基因符号：ZNF33A...

pccA 互补组HGNC 批准的基因符号：PCCA细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,089,093-100,530,435...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖（IMD36） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因（171833） 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...

HGNC 批准的基因符号：PHKB细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:47,461,299-47,701,523（来自 NCBI）▼...

结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号：PTK7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,076,314-43,161,715（来自 N...

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解，常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病（GSD9B） 是由染色体 16q12 上的 P...

Mi2-α锌指解旋酶； ZFHHGNC 批准的基因符号：CHD3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,884,796-7,912,...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

lincRNA 1157LINC-ENC1HGNC 批准的基因符号：LINC01157细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,000,...

有证据表明身材矮小伴非特异性骨骼异常（SNSK） 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因（108961） 杂合突变引起的。▼ 临床特征奥尔尼等人（2006）确...

罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1（DRS1） 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

功能性剪接体相关蛋白，35-KD； FSAP35HGNC 批准的基因符号：THOC6细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,024,...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 2MAD2BREV7，酿酒酵母，同源物；REV7HGNC 批准的基因符号：MAD2L2细胞遗传学位置：1p36.22 基因...

第九因子血浆凝血活酶成分；PTCHGNC 批准的基因符号：F9细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,530,739-139,563...

MOPD I； MOPD骨发育不良原始侏儒症，I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征； TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...