视黄醇饱和酶; RETSAT
HGNC 批准的基因符号:RETSAT细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,341,955-85,354,528(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RETSAT细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,341,955-85,354,528(来自 NCBI)▼...
C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因(613927) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人(1966, 1967) ...
HGNC 批准的基因符号:SPIB细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,418,938-50,431,314(来自 NCBI)...
基底膜胶原蛋白,α-5链HGNC 批准的基因符号:COL4A5细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,439,838-108,697...
HGNC 批准的基因符号:STRN细胞遗传学位置:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:36,837,698-36,966,536(来自 NCBI)▼ 克...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
S/G2 核抗原; SG2NAHGNC 批准的基因符号:STRN3细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,893,804-31,026...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
SF3B,130-KD 亚基; SF3B130剪接体相关蛋白,130-KD; SAP130HGNC 批准的基因符号:SF3B3细胞遗传学位置:16q22.1 基因...
胰腺内分泌肿瘤抑制剂1;PETS1▼ 正文冯·希佩尔-林道综合征(VHL; 193300) 患者中胰腺内分泌肿瘤的发生频率增加。钟等人(1997) 试图确定 3p...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 20; SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α; MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号:CCL20细胞遗传学位置...
含黄素单加氧酶 2FMO,肺HGNC 批准的基因符号:FMO2细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,185,208-171,212...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
跨膜蛋白酶,丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体:包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TMPRSS...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
miRNA194-2MIRN194-2HGNC 批准的基因符号:MIR194-2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,891,3...
第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体:包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:FEV细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38...
cGMP 依赖性蛋白激酶锚定蛋白,42-KD; GKAP42HGNC 批准的基因符号:GKAP1细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:8...
MAGEA2AMAGE2HGNC 批准的基因符号:MAGEA2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,749,863-152,753,8...
ETS 变异基因 2ETS 相关蛋白 71,小鼠,同源物; ER71; ETSRP71HGNC 批准的基因符号:ETV2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐...
锌指蛋白 237; ZNF237锌指蛋白 198 样 1; ZNF198L1HGNC 批准的基因符号:ZMYM5细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GR...
痉挛性共济失调 6,常染色体隐性遗传; SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调;ARSACSCharlevoix-Sagu...
HGNC 批准的基因符号:TG细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,866,958-133,134,899(来自 NCBI)▼ ...
PE2HGNC 批准的基因符号:ERF细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,247,569-42,255,128(来自 NCBI...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
颅面蛋白,27-KD;CP27布森人马;BCNTHGNC 批准的基因符号:CFDP1细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,293...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
ZINEDIN; ZINHGNC 批准的基因符号:STRN4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,719,511-46,746...