促甲状腺激素受体; TSHR
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 5;TASK5HGNC 批准的基因符号:KCNK15细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,7...
有证据表明耳髁综合征 3(ARCND3) 是由染色体 6p24 上的 EDN1 基因(131240) 纯合突变引起的。EDN1 杂合突变导致孤立的问号耳朵(612...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
G 蛋白信号传导激活剂 4;AGS4HGNC 批准的基因符号:GPSM3细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,190,766-32...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 家族,成员 2CLGHGNC 批准的基因符号:PLEKHG2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh3...
蛋白酶体成分 5;PSC5蛋白酶体亚基 ZetaHGNC 批准的基因符号:PSMA5细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,399,...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
夜盲症,先天性静止性,视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质(RHO; 180380) 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...
GPCR17HGNC 批准的基因符号:GPR174细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,144,688-79,175,318(来自 ...
多种类型的垂体腺瘤(PITA3) 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因(139320) 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...
HGNC 批准的基因符号:PIGH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,589,306-67,600,301(来自 NCBI)▼...
HHV-8,易感性细胞遗传学定位:3p22 基因组坐标(GRCh38):3:32,000,001-43,600,000▼ 说明人类疱疹病毒 8(HHV-8) 是卡...
PHP IC此条目中使用了数字符号(#),因为已发现诊断为 Ic 型假性甲状旁腺功能减退症(PHP1C) 的患者子集在染色体 20q13 上的 GNAS 基因(1...
脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号:SYN1细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,571,901-47,619,85...
液泡蛋白分选 13,酵母,CHAC 基因的同源物;CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号:VPS13A细胞遗传学位置:9q21.2 基因组...
癫痫性脑病,婴儿早期,17 岁; EIEE17发育性癫痫性脑病 17(DEE17) 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因(139311) 的杂合突变引起的...
HISTONE CELL CYCLE REGULATION DEFECTIVE, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, AHIR,酿酒酵母,A 的...
多小脑回,Perisylvian,伴有小脑发育不全和关节挛缩;PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍(NEDSPLB) 是...
KCHIP3卡老年素;CSENDRE-拮抗剂调节剂;DREAMHGNC 批准的基因符号:KCNIP3细胞遗传学位置:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号:PKD1L2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,100,875-81,22...
细胞遗传学定位:3p21.3 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC...
当您尝试怀孕时,每个月都像是一生。但了解一下可能会有所帮助,只有一小部分夫妇会在第一个周期怀孕,而且许多人需要数月甚至数年才能怀孕。您每个月受孕的可能性可能会受到...
许多过去能够成功怀孕和分娩的女性,下次就没有那么幸运了。这实际上被称为继发性不孕。如果您正在与继发性不孕症作斗争,请知道您并不孤单。美国约有 300 万女性在之前...
有证据表明常染色体显性低钙血症 2(HYPOC2) 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因(139313) 杂合突变引起的。有关常染色体显性低钙血症遗传异...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
G 蛋白信号传导激活剂 3;AGS3HGNC 批准的基因符号:GPSM1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,327,539-13...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1;GPR73L1HGNC 批准的基因符号:PROKR2细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,...
掌跖角化症 I掌跖角化症 I;SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型;KPPS1掌跖纹状角化症 I(PPKS1) 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因(12...