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卷曲果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：FZD2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,557,484-44,561,26...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

具有 PDZ 结合基序的转录共激活子；TAZHGNC 批准的基因符号：WWTR1细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,517,23...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被...

V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK，鸡病毒SK癌基因；SKIHGNC 批准的基因符号：SKI细胞遗传学位置：1p36.33-p36.32 基因组坐标...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

有证据表明耳髁综合征 3（ARCND3） 是由染色体 6p24 上的 EDN1 基因（131240） 纯合突变引起的。EDN1 杂合突变导致孤立的问号耳朵（612...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

多种类型的垂体腺瘤（PITA3） 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因（139320） 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...

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