GPRIN 家族,成员 2; GPRIN2
G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2; GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号:GPRIN2细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):...
G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2; GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号:GPRIN2细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):...
内皮分化基因 2; EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1; VZG1HGNC 批准的基因符号:LPAR1细胞遗传学位置:9...
锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道,嗅觉,3;CNG3HGNC 批准的基因符号:CNGA3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2...
尿素转运蛋白,肾; UTR尿素转运蛋白2; UT2尿素转运蛋白 A,小鼠,同系物;UTAHGNC 批准的基因符号:SLC14A2细胞遗传学位置:18q12.3 基...
RNA,U4,小核,AT-AC 形式; U4ATACHGNC 批准的基因符号:RNU4ATAC细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
6-磷酸葡萄糖胺 N-乙酰转移酶 1; GNA1HGNC 批准的基因符号:GNPNAT1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,7...
黑色素HGNC 批准的基因符号:OPN4细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,654,547-86,666,460(来自 NCB...
X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞,X连锁,综合征,JARID1C相关; MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23;CCDC23HGNC 批准的基因符号:SVBP细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,807,052...
基底膜胶原蛋白,α-5链HGNC 批准的基因符号:COL4A5细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,439,838-108,697...
RIC8,线虫,A 的同源物SYNEMBRYN,线虫,同源物,AHGNC 批准的基因符号:RIC8A细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):1...
HCAM3HGNC 批准的基因符号:PDE1C细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,616,777-32,428,224(来自 NC...
失眠,致命的,家庭性致命的家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640) 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...
高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...
连接蛋白HGNC 批准的基因符号:TTN细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,525,989-178,807,423(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:HAX1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,272,629-154,275,875(来自 NCBI)▼...
过氧化物酶体膜蛋白 3; PXMP3过氧化物酶体膜蛋白,35-KD; PMP35过氧化物酶体组装因子 1; PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号:PEX2细...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD5B) 是由染色体 8q21 上的 PEX2 基因(170993) 的纯合或复合杂合突变引起。 PEX2 基因...
对促甲状腺激素的抵抗; RTSH促甲状腺激素抵抗细胞遗传学位置:15q25.3-q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:84,700,001-93,...
HGNC 批准的基因符号:GPR161细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:168,079,542-168,137,667(来自 NCBI...
NEVI FLAMMEI,家族多个PORT-WINE STAIN毛细血管畸形; CMAL有证据表明先天性毛细血管畸形可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因(600998) 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣(CMC; ...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
PGAP5HGNC 批准的基因符号:MPPE1细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:11,882,622-11,908,317(来自...
线粒体复合物 III 缺陷核型 6(MC3DN6) 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因(123980) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...
PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...
HGNC 批准的基因符号:NTSR1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,708,836-62,762,771(来自 NCBI...
问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1(ARCND1) 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因(139370) 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征(ARCN...