tRNA 硒代半胱氨酸(反密码子 TCA)1-1;TRU-TCA1-1
tRNA-SEC(ANTICODON TCA) 1-1转移 RNA 硒代半胱氨酸 1;TRNA1tRNA硒代半胱氨酸1tRNA 磷酸丝氨酸;TRSP蛋白石抑制剂磷...
tRNA-SEC(ANTICODON TCA) 1-1转移 RNA 硒代半胱氨酸 1;TRNA1tRNA硒代半胱氨酸1tRNA 磷酸丝氨酸;TRSP蛋白石抑制剂磷...
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号:FXN细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,035,752-69,079,076(来自...
含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶; NPPGXHGNC 批准的基因符号:GPX7细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52...
铁死亡抑制蛋白 1; FSP1p53-反应基因 3; PRG3HGNC 批准的基因符号:AIFM2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10...
MPV17 样蛋白HGNC 批准的基因符号:MPV17L细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:15,395,754-15,413,2...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,I 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,I 型肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...
SECIS 结合蛋白 2;SBP2HGNC 批准的基因符号:SECISBP2细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:89,318,500-8...
ERO1 样,α;ERO1LAERO1,酿酒酵母,αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号:ERO1A细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良,先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...
HGNC 批准的基因符号:GRSF1细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,815,782-70,843,273(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:GPX6细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,503,295-28,515,792(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:GPX8细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,160,154-55,167,296(来自 NCBI)▼ 描...
17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...
已经报道了几起与溶血性贫血相关的谷胱甘肽过氧化物酶(GPX1;138320)缺乏的病例。 然而,Paglia(1989)指出:“迄今为止,谷胱甘肽过氧化物酶的缺陷...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
Superoxide dismutase-2(SOD2; EC 1.15.1.1. ) 是一种线粒体基质酶,可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物,并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关,包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...
谷胱甘肽过氧化物酶( EC 1.11.1.9 ) 通过还原型谷胱甘肽催化过氧化氢、有机氢过氧化物和脂质过氧化物的还原,并在保护细胞免受氧化损伤方面发挥作用。这种酶...
谷胱甘肽过氧化物酶( EC 1.11.1.9 ) 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢,从而防止氧化损伤(Cohen 等人,1989 年总结)。▼ 克隆与表达...
赤坂等人(1990)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 GPX2 cDNA。推断的硒依赖性谷胱甘肽过氧化物酶含有 190 个氨基酸。 楚等人(1993)从人类 H...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
MTFR1是一种促进线粒体裂变的线粒体蛋白(Tonachini et al., 2004)。▼ 克隆与表达 ------ 托纳奇尼等人(2002)克隆了小鸡 Mt...
粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...
赤坂等(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出GPX2 cDNA。推导的硒依赖性谷胱甘肽过氧化物酶含有190个氨基酸。Chu等(1993)从人HepG2 cDNA...
Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...