遗传性血管性水肿-7（HAE7） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在 20 岁后面部、嘴唇和口腔黏膜反复发作性肿胀。这种疾病是由于血管通透性异常引起的（Ari...

遗传性血管性水肿-8（HAE8） 是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特征为包括面部、舌头、喉部和四肢在内的各个器官的局部水肿的复发性和自限性发作。在极少数情况下，...

Bardet-Biedl 综合征-20（BBS20） 是一种与纤毛功能障碍相关的罕见常染色体隐性遗传病，其特征是杆状锥体营养不良、轴后多指畸形、躯干肥胖、肾异常和...

有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1（TBS1） 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子（ 602218 ）的基因中的杂合突变引...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

数字符号（＃）用于与该条目，因为弗雷泽综合征-1（FRASRS1）通过在FRAS1基因（纯合或杂合化合物突变引起607830）在染色体4q21。 ...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。 点位 ...

子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%，占子宫体恶性肿瘤的3%~7%［1］，其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍；接受盆腔放射治疗者远...

高风险的神经母细胞瘤是出了名的难以治疗，因为它经常对化疗有高度的抗药性。费城儿童医院（Children’s Hospital of Philadelphia）的研...

Cardiophrenic lymph node resection in cytoreduction for primaryadvanced or recur...

1.The Lancet Haematology：接受CAR-T细胞治疗的患者应将重症监护管理作为标准管理的一部分。2.Blood：口服5-氮杂胞苷联合罗米地辛在...

疾病介绍Alport 综合征（alport syndrome，AS）又称遗传性进行性肾炎、眼-耳-肾综合征，是最常见的遗传性肾脏疾病之一，于1927 年由Alpo...

美国癌症研究协会（American Association for Cancer Research, AACR）2021年年会日前（4月10日~15日）在线上举行...

要点一览1.Blood：使用微小残留病作为指导来固定持续时间治疗初诊慢性淋巴细胞白血病，或将带来患者更高生存率。 2.JCO：依据儿童霍奇金淋巴瘤的风险分层进行治...

初诊或复发时伴中枢神经系统（CNS）受累的弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者比例低，但预后差、生存期短。针对继发性CNS的DLBCL患者的治疗，缺乏大样本的前瞻...

当今的血友病治疗已进入个体化预防治疗时代，定期输注凝血因子，能够预防患者出血风险，保护关节健康、提高生活质量。但由于血友病患者间的个体差异，相同治疗方案下患者出血...

2020年12月5日~8日，第62届美国血液学年会（ASH）首次以线上形式召开，汇集了世界各地的血液肿瘤专家，公布多项重磅研究结果。来自法国的Emmanuel B...

近年来，肿瘤药物越来越多。除了传统的放化疗，还有以EGFR、ALK、ROS1等为代表的几十个靶向药，和以PD-1、PD-L1、CTLA-4为代表的近十个免疫治疗药...

01 Blood：CAR19治疗失败的LBCL患者使用CAR22仍可达完全缓解 日前，Blood在线发布一项研究发现，3例经CAR19治疗后复发的大B细胞淋巴瘤（...

免疫检查点抑制剂治疗恶性肿瘤引起的超进展现象分析 刘小军  综述刘秀峰  审校   摘要 &...

01JTO：阿替利珠单抗联合化疗一线治疗NSCLC可显著改善PFS近日，Journal of Thoracic Oncology在线发布了一项临床研究，评估了阿替...

作者：中华医学会计划生育学分会通讯作者：顾向应，天津医科大学总医院，天津 300052，电子信箱：[email protected]；门剑龙，天津医科大学总医院，天津...

要点一览1.JCO：MURANO研究4年随访结果显示固定时间的维奈克拉联合利妥昔单抗（VenR）治疗可使复发CLL患者达到持久的疗效获益。 2.Blood：优化剂...

11月22日，国家肿瘤临床医学研究中心主任、天津市肿瘤研究所所长、中国抗癌协会名誉理事长、国际乳腺疾病学会（SIS）副主席郝希山院士出席2020 SIS线上常务理...

要点一览1.Blood：CNS-PINK可有效预测ENKTL患者CNS复发风险，S-ID-MTX或可有效预防ENKTL患者CNS的复发。2.Lancet Haem...

摘要 骨髓增殖性肿瘤急变期（blast phase myeloproliferative neoplasm，MPN-BP）是一类继发性急性白血病。MPN...

去磷酸化抑制CHEK1可破坏S期限制点并诱导CML细胞凋亡王　方1，王　昕2，王亚文1, 2Dephosphorylatory inhibition of CHE...

百字文摘 目前套细胞淋巴瘤（MCL）尚不能治愈，尤其复发/难治性（RR）MCL仍是治疗难题，复发难治患者尚无统一的治疗推荐，需要结合患者之前的化疗方案、治疗反应、...

摘要 多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一类骨髓浆细胞恶性克隆性疾病。尽管MM的治疗有所进展，但大部分患者均会复发或耐药，因此亟需...