IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号：IL12RB1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,058,993-18,09...

HGNC 批准的基因符号：YPEL2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,331,654-59,401,731（来自 NCBI）▼ ...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 28；PPP1R28HGNC 批准的基因符号：ELFN1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,666,06...

具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白； CYCLONHGNC 批准的基因符号：CCDC86细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,...

EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3（ECC3） 是一种常染色体显性遗传疾病，包括手脚中央部分缺失，导致手/足裂畸形、外胚层发...

HGNC 批准的基因符号：SYN3细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,507,819-33,058,380（来自 NCBI）▼...

伴有癫痫、痉挛和脑萎缩的神经发育障碍（NEDESBA） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的整体发育受损。受影响的个体在生命的第一年出现癫...

HGNC 批准的基因符号：MIPEP细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,730,188-23,889,447（来自 NCBI...

RANBPMHGNC 批准的基因符号：RANBP9细胞遗传学位置：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:13,621,497-13,711,834（来自 NC...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1，酿酒酵母，同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1，酿酒酵母，同系物；SCOD1HG...

氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症CPS I 缺乏症▼ 描述氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢缺陷，会导致高氨血症。有两种主要形式：致命...

脑肌病、呼吸衰竭和乳酸中毒同心性心肌病、肌张力减退和乳酸中毒▼ 临床特征斯梅廷克等人（2006） 报道了 2 名无关的 COXPD3 患者。 第一个先证者是土耳其...

K9KA9HGNC 批准的基因符号：KRT9细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,565,835-41,572,058（来自 N...

儿童综合症鱼鳞病样红皮病，单侧，伴有同侧畸形，特别是四肢缺如畸形▼ 描述儿童综合征是一种 X 连锁显性遗传性疾病的缩写，其特征是先天性偏侧发育不良，伴有鱼鳞状红皮...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

非胰岛素依赖型糖尿病，1； NIDDM1非胰岛素依赖型糖尿病 1▼ 测绘哈尼斯等人（1996） 进行了全基因组搜索，揭示了 2 号染色体上 NIDDM 的主要易感...

HGNC 批准的基因符号：MRPS25细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,042,250-15,065,314（来自 NCBI）▼...

MPP1与 PIN1 相互作用的驱动蛋白相关电机； KRMP1HGNC 批准的基因符号：KIF20B细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

CA11基因BRICHOS 包含域 1； BRICD1窦粘膜蛋白，18-KD； AMP18菲奥林； FOVHGNC 批准的基因符号：GKN1细胞遗传学定位：2p1...

FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号：FARS2细胞遗传学定位：6p25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:5,261,006-5,771,582...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

FANCN基因；范宁HGNC 批准的基因符号：PALB2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,603,161-23,641,33...

Kohlschutter-Tonz 综合征（KTZS） 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因（ 614574 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

有关 2 型糖尿病（T2D） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见125853。▼ 测绘戈什等人（1999）以 10 cM 的平均分辨率对来自 477 个芬兰家庭...

ADF（肌节蛋白解聚因子）/cofilin 家族（见601442）由肌节蛋白动力学的刺激响应介质组成。ADF/cofilin 蛋白被 LIM 结构域激酶-1（LI...

硫嘌呤 S-甲基转移酶（TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....

溶血磷脂酸（LPA） 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶（LPAAT） 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...