NADH-辅酶q10氧化还原酶 Fe-S 蛋白 2; NDFS2
复合体 I,线粒体呼吸链,49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,197,41...
复合体 I,线粒体呼吸链,49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,197,41...
NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族,成员 7HGNC 批准的基因符号:NSUN7细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:40,749...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白;ATDCHGNC 批准的基因符号:TRIM29细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:120,1...
NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89;C17ORF89HGNC 批准的基因符号:NDUFAF8细胞遗传学位置:17q2...
谷氨酰-tRNA 合酶(谷氨酰胺水解)样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶,亚基 A;GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,亚基 A,线粒体HGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:MRPS2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,499,965-135,504,673(来自 NCBI)...
PET100,酿酒酵母,19 号染色体开放解读码组 79 的同源物;C19ORF79HGNC 批准基因符号:PET100细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
SPG7基因截肢蛋白;PGN细胞基质粘附调节剂;CMAR细胞粘附调节剂;CARHGNC 批准的基因符号:SPG7细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRC...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
ALACTASIA,先天性二糖不耐受 II先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上的 LCT 基因(603202) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性乳糖...
树突细胞祖蛋白,58-KD; DP58树突细胞磷酸蛋白,58-KDHGNC 批准的基因符号:ANKRD34B细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38...
小脑发育不全,VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝,伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调,先天性和智力迟钝,常染色体隐性遗传失调综合征;DES▼ 说明CAMRQ1 ...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
PHOSPHOLEMMAN-LIKE; PLML乳腺肿瘤,8-KD; MAT8HGNC 批准的基因符号:FXYD3细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(G...
联合氧化磷酸化缺陷 45(COXPD45) 是一种常染色体隐性多系统疾病,其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...
PHOSPHOLEMMAN; PLMHGNC 批准的基因符号:FXYD1细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,137,205-...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良(GHDD) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是骨密度增加,主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血(Gene...
甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis(LATHOS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是可识别的多种先天性异常模式,...
COX15,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX15细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:99,694,292-99,73...
K23KA23HGNC 批准的基因符号:KRT23细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,922,695-40,937,645(来...
T框 1HGNC 批准的基因符号:TBX1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,756,702-19,783,592(来自 N...
IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号:IL12RB1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,058,993-18,09...
HGNC 批准的基因符号:YPEL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,331,654-59,401,731(来自 NCBI)▼ ...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 28;PPP1R28HGNC 批准的基因符号:ELFN1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,666,06...
具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白; CYCLONHGNC 批准的基因符号:CCDC86细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,...
EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3(ECC3) 是一种常染色体显性遗传疾病,包括手脚中央部分缺失,导致手/足裂畸形、外胚层发...