通过筛选从肌腱成纤维细胞mRNA构建的cDNA文库中是否存在胶原蛋白编码序列，Gordon等人（美国）（1987）发现了一个克隆，该克隆编码一种与IX型短链胶原蛋...

Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂，妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤，皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征（Leistri...

冯·希佩尔-林道综合症（VHLS）是一种遗传性家族性癌症综合征，易患各种恶性和良性肿瘤，最常见的是视网膜，小脑和脊髓血管母细胞瘤，肾细胞癌（RCC），嗜铬细胞瘤和...

进行性核上性麻痹（PSP）是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外，临床症状还包括早期姿势不稳，核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上，该疾病的特...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

CDC42是与Ras（参见190020）相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括在酵母中建立细胞极性，调节哺乳动物细胞中的细胞形态，运动性和细胞周期进程以...

LAMA2基因编码异三聚体胞外蛋白laminin-211（也称为laminin-2或merosin）的α-2层粘连蛋白亚基。其他亚基包括β-1（LAMB1; 15...

发作性共济失调是一种神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调有关（Jen等，2007）。Phenotype-Gene Relationships ...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

根据细胞学和其他证据表明，已存储的胱氨酸的溶酶体定位，已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病，因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能，在胱氨...

BTK是B细胞发育的关键调节剂（Rawlings和Witte，1994年）。细胞遗传学位置：Xq22.1 基因座标（GRCh38）：X：101,349,449-1...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病，它是周围神经系统最常见的遗传...

DDX6属于推定的RNA解旋酶的DEAD框家族，其包含特征性的asp-glu-ala-asp（DEAD）框基序（Seto等，1995）。DDX6定位于参与mRNA...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T（Treg）细胞约占T细胞的5-7%，在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用，但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...

CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体（HR）阳性晚期乳腺癌治疗的新时代，使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择，但是如何选择最佳治疗人群，CDK4/6抑制剂的耐药方...

2019年3月，基于IMpower133研究的结果，FDA批准抗PD-L1抗体阿替利珠单抗联合依托泊苷+卡铂（EP）方案用于广泛期小细胞肺癌（ES-SCLC）的一...

CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体（HR）阳性晚期乳腺癌治疗的新时代，使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择，但是如何选择最佳治疗人群，CDK4/6抑制剂的耐药方...

对于激素受体阳性（HR+）晚期乳腺癌的治疗，内分泌治疗是非常重要的治疗手段，尽管如此，化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...

近年来，肿瘤医学技术、药物研发进步非常迅速。随着临床试验结果、新药数据不断公布，药物疗效的评价标准也成为了讨论的焦点。一直以来，总生存期（OS）和无进展生存期（P...

根据检测目的对适合基因检测的人群进行了细分。  遗传咨询 评估是否适宜进行基因检测需结合前列腺癌家族史、临床和病理学特征。 ...

滤泡淋巴瘤（FL）患者通常采用利妥昔单抗联合化疗的方案进行治疗，与单纯化疗相比，联合治疗可提高患者的缓解率、无进展生存（PFS）和总生存（OS）。然而，复发/难治...

XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白，是半胱氨酸小体的一个成分，它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...

长寿或延长寿命是一个复杂的性状，由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体（LGV1）上的基因座有关。长寿还与染色体6q21（LGV2; 606460）上的一个...

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...