贝斯特罗芬 1; BEST1
VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...
VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...
重症肌无力是一种自身免疫性疾病,其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力,这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...
反应性穿孔性胶原病的特征是胶原纤维挤出表皮,通常开始于婴儿期或儿童期,临床上表现为复发性脐丘疹,在 6 至 8 周内自然消退(Trattner 等人总结,1991...
少突胶质细胞特异性蛋白样;OSPL产气荚膜梭菌肠毒素受体样 3;CPETRL3HGNC 批准的基因符号:CLDN10细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(G...
ZC3H14 属于聚腺苷酸结合蛋白家族,通过调节 mRNA 稳定性、核输出和翻译来影响基因表达(Kelly 等人,2007)。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索酵母...
ASRT4哮喘和过敏性鼻炎,易感性细胞遗传学定位:1p31 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-84,400,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘...
HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号:HPRT1细胞遗传学位置:Xq26.2-q26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,460,165-134,5...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
集中核苷转运蛋白1;CNT1HGNC 批准的基因符号:SLC28A1细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,884,662-84,...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
V-RAF 鼠肉瘤 3611 病毒癌基因同源物 1;ARAF1癌基因 ARAF1RAFA1癌基因 PKS2HGNC 批准的基因符号:ARAF细胞遗传学定位:Xp1...
L3MBT 样;L3MBTLL3MBT,果蝇,同源物,1KIAA0681HGNC 批准的基因符号:L3MBTL1细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GR...
OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...
T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷(IMD7) 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因(186880) 纯合突变引起的...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
XT2UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号:XYLT2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38)...
精神发育迟滞,X染色体连锁 98;MRX98有证据表明 X 连锁智力发育障碍 98(XLID98) 是由染色体 Xq13 上的 KIAA2022 基因(NEXMI...
磷酸二酯酶 4D,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3,以前;DPDE3,以前HGNC 批准的基因符号:PDE4D细胞遗传学位置:5q11.2-q12....
空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病,以前称为糖原储存疾病 IIb;GSD2B,以前称为GS...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
婴儿期幼年性息肉病(包括)细胞遗传学位置:10q23 基因组坐标(GRCh38):10:80,300,001-95,300,000它代表连续基因缺失综合征(chr...
STYX-LIKE 1地图激酶磷酸酶样 STYX 结构域蛋白;MKSTYX双特异性磷酸酶 24;DUSP24HGNC 批准的基因符号:STYXL1细胞遗传学位置:...
RPTP-RHOKIAA0283HGNC 批准的基因符号:PTPRT细胞遗传学位置:20q12-q13.11 基因组坐标(GRCh38):20:42,031,89...
SPG7基因截肢蛋白;PGN细胞基质粘附调节剂;CMAR细胞粘附调节剂;CARHGNC 批准的基因符号:SPG7细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRC...
高胆红素血症,CRIGLER-NAJAR I 型;HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...
硫胺转运蛋白 1;THTR1;THT1HGNC 批准的基因符号:SLC19A2细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,463,909...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
STELLA,小鼠,同源物原始生殖细胞蛋白 7; PGC7HGNC 批准的基因符号:DPPA3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...