血浆胆固醇酯转移蛋白
胆固醇酯转移蛋白(CETP) 介导脂蛋白之间的脂质交换,导致胆固醇酯从高密度脂蛋白(HDL) 向其他脂蛋白的净转移,以及随后肝细胞对胆固醇的摄取(Kuivenho...
胆固醇酯转移蛋白(CETP) 介导脂蛋白之间的脂质交换,导致胆固醇酯从高密度脂蛋白(HDL) 向其他脂蛋白的净转移,以及随后肝细胞对胆固醇的摄取(Kuivenho...
Mahvash 病(MVAH) 是一种常染色体隐性遗传病,由胰高血糖素受体失活突变引起,导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...
带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因( 608...
ANXA6 是以 Ca(2+) 依赖性方式结合膜或细胞骨架的蛋白质家族的成员。这些蛋白质的特征在于在每个蛋白质中以多个拷贝存在的同源氨基酸序列。该家族以不同的方式...
有证据表明卡菲病(CAFYD) 是由染色体 17q21 上的 α-1 胶原 I 型基因(COL1A1; 120150 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ ...
三叶蛋白,例如 TTF1,是稳定的分泌多肽,其特征是存在至少 1 个包含 3 个保守二硫键的 40 个氨基酸基序的拷贝。▼ 克隆与表达 ------ 贾科卢等人(...
内脏肌病-2(VSCM2) 的特征是由肠道运动障碍和麻痹引起的胃肠道症状,包括腹胀、疼痛、恶心和呕吐。一些患者主要表现为食管症状,食管裂孔疝和严重反流导致食管炎和...
Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-5(MMIHS5) 是一种内脏肌病,其特征在于显着的家族间和家族...
VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病,其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现,如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气,以及颅面畸形特征、结构...
有证据表明 Schinzel-Giedion 中面回缩综合征是由染色体18q12上的 SETBP1 基因( 611060 )中的杂合性从头突变引起的。 ...
I 型 OI(OI1) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点位 ...
II 型成骨不全(OI2) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。 点位 表型 表型M...
有或没有强直性舌炎(CPX) 的 X 连锁腭裂是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因( 300307 )突变引起的。 点位 表...
相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤,软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征,软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤,是继乳腺癌、子宫颈癌和子宫内膜癌之后发病率排名第4位的女性肿瘤,也是排名第3位的致死性女性肿瘤,死亡率仅次于乳腺癌和子宫颈癌。2020年...
胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量...
苏氨酸酪氨酸激酶1(threonine tyrosine kinase1,TTK1)是纺锤体组装检查点的一个组成部分,确保染色体的正确分离,可能是与化疗敏感性相关...
成纤维细胞生长因子(fibroblast growthfactor,FGF)家族成员能够调节细胞增殖、迁移和分化,在肿瘤性疾病的发生和转移等过程中发挥重要作用,F...
对于胰腺癌患者来说,选择一款适合的治疗手段是治愈的关键,而紫杉醇是从紫杉的树皮中提取出的一种合成药物,能够将紫杉醇类制剂高效且特异性地导入肿瘤细胞中发挥作用[1]...
肾移植是终末期肾病患者改善生存质量、回归正常生活的首选途径。随着医疗技术与免疫抑制剂的不断更新发展, 移植肾的短期存活时间显著延长, 但其长期存活问题仍亟待解决。...
4月7日,nature杂志在线发表了题为“Cell-programmed nutrient partitioning in the tumour mi...
通过手术进行根治性切除仍是结直肠癌的主要治疗方法,当然根据患者的自身差异性,医生也会制定个性化的手术治疗方案。多数早期患者可以通过根治性切除达到痊愈,中晚期患者通...
2020年生物技术IPO的将成为历史上最活跃的IPO之一,排名前十的生物技术IPO总计筹集了31.9亿美元的巨额资金。在几乎所有行业都遭受打击的一年中,生命科学取...
进入2021年,美国保险业风起云涌,大新闻不断。这里为大家总结一下近期美国资本市场在保险行业的一系列运作。1. 2021年2月1号,KKR对Global...
胰腺癌病理分型众多并且恶性程度极高,其五年的死亡率高达97%-98%[1]。胰腺癌早期难以发现,患者出现临床症状时多已处于疾病晚期,其平均生存时间在2-3个月,预...
【摘要】 本文对2020年乳腺癌化疗、靶向治疗、内分泌治疗和免疫治疗的年度进展进行总结,并对乳腺癌未来治疗的研究和发展方向进行展望,以便更好地指导乳腺癌个体化精准...
一直以来,高脂饮食被视为一种非常不健康的生活方式,医生和专家都将其与肥胖、心血管疾病、肿瘤等联系起来。如今,一项研究为其翻身:高脂饮食竟然能够抑制结直肠癌的转移。...
前言 /表观遗传是在不改变DNA基本序列的前提下,通过调控基因组与环境之间的相互作用而将基因表达或功能改变进行的稳定遗传,主要包括DNA甲基化、组蛋白修...