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胆固醇酯转移蛋白(CETP) 介导脂蛋白之间的脂质交换,导致胆固醇酯从高密度脂蛋白(HDL) 向其他脂蛋白的净转移,以及随后肝细胞对胆固醇的摄取(Kuivenho...

Mahvash 病(MVAH) 是一种常染色体隐性遗传病,由胰高血糖素受体失活突变引起,导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因( 608...

ANXA6 是以 Ca(2+) 依赖性方式结合膜或细胞骨架的蛋白质家族的成员。这些蛋白质的特征在于在每个蛋白质中以多个拷贝存在的同源氨基酸序列。该家族以不同的方式...

有证据表明卡菲病(CAFYD) 是由染色体 17q21 上的 α-1 胶原 I 型基因(COL1A1; 120150 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ ...

内脏肌病-2(VSCM2) 的特征是由肠道运动障碍和麻痹引起的胃肠道症状,包括腹胀、疼痛、恶心和呕吐。一些患者主要表现为食管症状,食管裂孔疝和严重反流导致食管炎和...

VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病,其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现,如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气,以及颅面畸形特征、结构...

I 型 OI(OI1) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点位 ...

II 型成骨不全(OI2) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。 点位 表型 表型M...

有或没有强直性舌炎(CPX) 的 X 连锁腭裂是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因( 300307 )突变引起的。 点位 表...

不断复发转移的晚期脂肪肉瘤怎么治

相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤,软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征,软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...

卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤,是继乳腺癌、子宫颈癌和子宫内膜癌之后发病率排名第4位的女性肿瘤,也是排名第3位的致死性女性肿瘤,死亡率仅次于乳腺癌和子宫颈癌。2020年...

2020年十大生物技术IPO

2020年生物技术IPO的将成为历史上最活跃的IPO之一,排名前十的生物技术IPO总计筹集了31.9亿美元的巨额资金。在几乎所有行业都遭受打击的一年中,生命科学取...

进入2021年,美国保险业风起云涌,大新闻不断。这里为大家总结一下近期美国资本市场在保险行业的一系列运作。1. 2021年2月1号,KKR对Global...

胰腺癌病理分型众多并且恶性程度极高,其五年的死亡率高达97%-98%[1]。胰腺癌早期难以发现,患者出现临床症状时多已处于疾病晚期,其平均生存时间在2-3个月,预...

【摘要】 本文对2020年乳腺癌化疗、靶向治疗、内分泌治疗和免疫治疗的年度进展进行总结,并对乳腺癌未来治疗的研究和发展方向进行展望,以便更好地指导乳腺癌个体化精准...

高脂饮食终于打了翻身仗 抑制肿瘤转移!

一直以来,高脂饮食被视为一种非常不健康的生活方式,医生和专家都将其与肥胖、心血管疾病、肿瘤等联系起来。如今,一项研究为其翻身:高脂饮食竟然能够抑制结直肠癌的转移。...

m6A RNA甲基化在肿瘤中的研究进展

前言 /表观遗传是在不改变DNA基本序列的前提下,通过调控基因组与环境之间的相互作用而将基因表达或功能改变进行的稳定遗传,主要包括DNA甲基化、组蛋白修...