麻风病,易感性,4; LPRS4
麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...
麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...
信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...
LATE 包膜蛋白 11; LEP11HGNC 批准的基因符号:LCE2C细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,675,279-1...
胰岛素依赖型糖尿病,15 ; IDDM15胰岛素依赖型糖尿病 15细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200...
嗜酸性粒细胞过氧化物酶部分缺乏嗜酸性粒细胞缺乏过氧化物酶和磷脂当前异常 有证据表明嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症(EXPD) 是由染色体 17q22 上的 EPX ...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
碎屑,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:CRB2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:123,354,065-123,380,32...
H2A 组蛋白家族,成员 Y; H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号:MACROH2A1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
HGNC 批准的基因符号:AQP9细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:58,138,169-58,185,911(来自 NCBI)▼...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
扭曲,果蝇,同源物,2真皮表达蛋白 1,小鼠,同源物;DERMO1HGNC 批准的基因符号:TWIST2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):...
唾液酸转移酶 3C; SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
有证据表明,伴有白内障和玻璃体视网膜变性(MCVD) 的高度近视是由染色体 3q28 上 LEPREL1 基因(P3H2; 610341) 的纯合突变引起的。▼ ...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
有证据表明肥胖、食欲过盛和发育迟缓(OBHD) 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因(600456) 杂合突变引起的。▼ 说明OBHD 是一种神经发育障碍...
ALAS, 红细胞;ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶,红细胞特异性HGNC 批准的基因符号:ALAS2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X...
血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号:FECH细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,544,377-57,586,7...
晚期包膜蛋白 5;LEP5HGNC 批准的基因符号:LCE1E细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,786,257-152,788...
Tescalcin,小鼠,同系物TSCHGNC 批准的基因符号:TESC细胞遗传学位置:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:117,038,923...
CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号:CRTAP细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,1...
HGNC 批准的基因符号:LEPROTL1细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,095,408-30,138,348(来自 NCBI)▼...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α;GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶,调节亚基,85-KD,αp85-αHGNC 批准的基因符号:PIK3R1细胞遗传学定位:5q1...
葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体:GLUT1 缺乏综合症 1,常染色体隐性遗传,包括GLUT1 缺乏综合征 1(GLUT1DS1) 是由染色体 1p...
SP1 转录激活所需的辅因子,亚基 3;CRSP3CRSP,130-KD 亚基;CRSP130DRIP130SUR2HGNC 批准的基因符号:MED23细胞遗传学...