有证据表明 Schmid 型干骺端软骨发育不良（MCDS） 是由染色体6q22上COL10A1 基因（ 120110 ）的杂合突变引起的。 ...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

Bardet-Biedl 综合征-1（BBS1） 是由染色体 11q13 上BBS1基因（ 209901 ）的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传；见分子遗传学。...

黄斑角膜营养不良（MCD） 是由染色体 16q23 上CHST6 基因（ 605294 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

2021年4月16日-18日，中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组成立后的首次会议——中华医学会第一次全国淋巴细胞疾病学术大会（暨2021国际淋巴瘤最新进展研讨会...

Castleman病，又称巨大淋巴结增生症或血管滤泡性淋巴组织增生，是一类罕见的、具有特征性病理改变、高临床异质性的淋巴增生性疾病。由于Castleman病的罕见...

非透明细胞癌约占所有肾细胞癌类型的15-20%，治疗方面以外科治疗为主，一旦出现复发或远处转移，治疗难度大，目前尚缺乏标准治疗。相比较于透明细胞癌，非透明细胞癌不...

DLBCL精准预后分层，指导后期治疗方案 李志铭教授：DLBCL是临床中最常见的一类淋巴瘤。据中国抗癌协会淋巴瘤专委会，李小秋教授团队统计，DLBCL患者约占淋巴...

众所周知，在肿瘤的治疗过程中，恶心、呕吐是常见的不良反应。严重的恶心、呕吐不光会导致脱水、电解质紊乱、伤口裂开、食管黏膜撕裂，还会导致自理能力下降、功能性活动受限...

子宫颈机能不全（cervical incompetence，CIC）是指妊娠中晚期在无宫缩或无分娩发动情况下，子宫颈无法保留其正常的形态及功能直至妊娠足月，表现为...

2020年11月12日~15日，2020中国肿瘤学大会（CCO）在花城广州隆重召开。本次大会规模盛大，覆盖多学科，为全国范围内极具影响力的学术会议。【肿瘤资讯】有...

2018年免疫元年的开始，正式拉开了免疫治疗在各个癌种的应用的大幕。目前免疫治疗的研究进展代表了多个肿瘤治疗的进展。随着免疫治疗在临床实践的应用开始广泛，各种临床...

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是最常见的非霍奇金淋巴瘤的病理亚型，约占其中30%-50%左右。约30%-70%的DLBCL患者通过化疗、造血干细胞移植手段达到临...

结直肠癌患者免疫治疗专家共识 王峰 1，王梓贤 1，陈功 1，骆卉妍 1，张东生 1，邱妙珍 1，王德深 1， 潘志忠 2，沈琳 3，李进 4，张苏展 ...

Castleman病的临床病理特征及可能的发病机制 石梦晗  刘婉莹  余莉（南昌大学第二附属医院） 摘要 Ca...

2018年美国SEER（surveillance, epidemiology, and end results）数据库的数据显示，肺癌患者总体5年生存率为18.6...

白细胞介素6（IL-6）是一种白介素，既可作为促炎性细胞因子，又可作为抗炎性肌因子。在人类中，它是由IL6基因编码的。另外，成骨细胞分泌IL-6以刺激破骨细胞形成...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

要点提示：NEJM：Selpercatinib用于RET基因融合阳性的非小细胞肺癌和RET基因改变甲状腺癌治疗安全可靠 JAMA Surgery：《保乳手术切缘共...

GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...

根据细胞学和其他证据表明，已存储的胱氨酸的溶酶体定位，已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病，因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能，在胱氨...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

IL6是一种免疫调节性细胞因子，可激活由IL6，IL6RA（IL6R; 147880）和共享信号受体gp130（IL6ST; 600694）组成的细胞表面信号传导...

Stayton等（1994年）描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征，该基因被临时称为X连锁解旋酶2（XH2）。该基因经历X灭活，包含一个4 KB的开放...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病，其中人体会积聚过量的铁（Feder等人，1996年摘要）。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中，并导致严重的疾病...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病，其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病，影响了约0.3％的白种人（Todd...

格兰茨曼血栓性衰弱是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，其特征在于血小板凝集失败以及血栓回缩缺乏或减少。异常与GPIIb或GPIIIa基因突变引起的GPIIb / ...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...

多种羧化酶缺乏症（MCD）是一种常染色体隐性代谢紊乱，主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素（一种必要的营养素）而导致的。Sweetman（...