黄斑营养不良,图案,2;MDPT2
黄斑营养不良,蝴蝶形色素,2细胞遗传学定位:5q21.3-q33.2 基因组坐标(GRCh38):5:105,100,001-156,300,000有证据表明,模...
黄斑营养不良,蝴蝶形色素,2细胞遗传学定位:5q21.3-q33.2 基因组坐标(GRCh38):5:105,100,001-156,300,000有证据表明,模...
卵黄样黄斑营养不良,成人发病;AVMD黄斑中心凹营养不良,成人发病;AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良,伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...
网状色素性视网膜营养不良是一种模式化营养不良(参见 MDPT1, 169150),其特征是网状色素沉着模式,可能出现在婴儿期,并可能在 15 岁时完全发育。间接眼...
马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良(MDPT3) 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因(602130) 杂合突变引起。...
匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...
有证据表明图案性黄斑营养不良-1(MDPT1) 是由染色体 6p21 上光感受器外周蛋白基因(PRPH2; 179605 )的杂合突变引起的。 ...
E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...