亮氨酸拉链/EF-手含跨膜蛋白 1; LETM1
HGNC 批准的基因符号:LETM1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,811,479-1,856,156(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:LETM1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,811,479-1,856,156(来自 NCBI)▼ 说明...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
HGNC 批准的基因符号:SNCB细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,620,082-176,630,534(来自 NCBI...
细胞遗传学定位:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
TAD3,酿酒酵母,同源物;TAD3HGNC 批准的基因符号:ADAT3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,...
多种类型的垂体腺瘤(PITA3) 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因(139320) 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...
翻译起始因子 IF2; IF2HGNC 批准的基因符号:EIF5B细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,337,389-99,401...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
HGNC 批准的基因符号:PIGH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,589,306-67,600,301(来自 NCBI)▼...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
HGNC 批准的基因符号:DALRD3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,015,488-49,021,505(来自 NCBI)...
SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号:SMCHD1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:2,655,72...
KRAB-相关蛋白 1;KAP1转录中间因子 1-β;TIF1BHGNC 批准的基因符号:TRIM28细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38)...
蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号:PRKAR2B细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,044,7...
有证据表明后部多形性角膜营养不良 4(PPCD4) 是由染色体 8q22 上 GRHL2 基因(608576) 的杂合突变引起的。▼ 说明PPCD4 的特征是不规...
丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...
SEC23,酿酒酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:SEC23A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,031,919-3...
线粒体外膜70的转位,酵母,A的同源物;TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号:TOMM70细胞遗传学位置:3q12.2 基因组坐标(GRCh38...
甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质; TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号:METTL8细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
HGNC 批准的基因符号:RAB7A细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,726,183-128,814,798(来自 NCBI)...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
HGNC 批准的基因符号:POMT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,274,956-77,320,883(来自 NCBI)...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,C 亚基,线粒体HGNC 批准的基因符号:GATC细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...
脂肪肝疾病,非酒精性,易感性,1肝脏疾病,酒精性,易感性,1细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,46...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体:包含激活蛋白 1;AP1,包含增强子结合蛋白 AP1,包含HGNC 批准的基因符号...
NPC1基因HGNC 批准的基因符号:NPC1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,506,184-23,586,506(来自 ...