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起源识别复合体,亚基 6,酿酒酵母,ORC6-LIKE 的同源物;ORC6LHGNC 批准的基因符号:ORC6细胞遗传学位置:16q11.2 基因组坐标(GRCh...

HGNC 批准的基因符号:MYO1A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,028,517-57,051,198(来自 NCBI)...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷(SBCADD) 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...

梅托季耶夫等人(2016) 报道了两名无血缘关系的婴儿患有致命的全身性线粒体疾病。 一名患者是白人后裔,另一名患者是库尔德后裔。 患者出生时出现肌张力低下、喂养困...

PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...

HGNC 批准的基因符号:SUMO4细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,400,261-149,401,277(来自 NCBI)...

肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...

MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...

UNC18,线虫,同源物,1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号:STXBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,611,...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...