囊性纤维化跨膜电导调节蛋白; CFTR
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
集中核苷转运蛋白1;CNT1HGNC 批准的基因符号:SLC28A1细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,884,662-84,...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
METNASEHGNC 批准的基因符号:SETMAR细胞遗传学定位:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,303,369-4,317,265(来自 N...
PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1;GPR73L1HGNC 批准的基因符号:PROKR2细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,...
MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b,小鼠,同源物;MMTRA1BHGNC 批准的基因符号:PLSCR1细胞遗传学定位:3q24 基因组坐标(GRCh38):...
高迁移率组蛋白 4;HMG4非组酮染色体蛋白 HMG4染色体蛋白、非组酮、HMG4HMG2AHGNC 批准的基因符号:HMGB3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐...
甲基转移酶样 20;METTL20ETF-β 赖氨酸甲基转移酶染色体 12 开放解读码组 72;C12ORF72HGNC 批准的基因符号:ETFBKMT细胞遗传学...
RPTP-RHOKIAA0283HGNC 批准的基因符号:PTPRT细胞遗传学位置:20q12-q13.11 基因组坐标(GRCh38):20:42,031,89...
ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号:HEPHL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,021,354-94,114,2...
有证据表明扩张型心肌病 1I(CMD1I) 是由染色体 2q35 上编码结蛋白的 DES 基因(125660) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传...
热休克蛋白 27;HSP27HGNC 批准的基因符号:HSPB1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,302,673-76,304...
α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白,慢骨骼本条目中代表的其他实体:TRK ONCOGENE,包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE,包含HGNC 批准的基...
ClpB,大肠杆菌,钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物;SKD3HGNC 批准的基因符号:CLPB细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:7...
HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...
有证据表明常染色体隐性耳聋 26(DFNB26) 是由染色体 4q31 上的 GAB1 基因(604439) 纯合突变引起。 染色体 1q24 上的 METTL1...
起源识别复合体,亚基 6,酿酒酵母,ORC6-LIKE 的同源物;ORC6LHGNC 批准的基因符号:ORC6细胞遗传学位置:16q11.2 基因组坐标(GRCh...
溶质载体家族 17,成员 2,前;SLC17A2,前钠/磷酸盐转运 2,肾脏;NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号:SLC34A1细...
甲状腺素脱碘酶,I 型;TXDI1HGNC 批准的基因符号:DIO1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,894,187-53,91...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...
METH1HGNC 批准的基因符号:ADAMTS1细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,835,755-26,845,409(来...
甲基转移酶样 12; METTL12HGNC 批准的基因符号:CSKMT细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,665,312-6...
卷曲螺旋嵴形态蛋白 1; CHCM1线粒体接触位点和嵴组织系统,25-KD 亚基; MIC25MICOS 复合体,25-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:CHC...
细胞遗传学位置:12q21-q23 基因组坐标(GRCh38):12:71,100,001-108,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物...
HGNC 批准的基因符号:MYO1A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,028,517-57,051,198(来自 NCBI)...
线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1(MLASA1) 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因(608109) 纯合突变...
2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷(SBCADD) 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...
多药耐药相关蛋白 4; MRP4多特异性有机阴离子转运蛋白B; MOATBHGNC 批准的基因符号:ABCC4细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh...
趋化因子、CXC 基序、受体 7;CXCR7趋化因子孤儿受体 1;CMKOR1G 蛋白偶联受体 159;GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号:ACKR3细...