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有证据表明常染色体隐性复发性急性肌红蛋白尿症是由染色体 2p25 上LPIN1 基因( 605518 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

肥厚性心肌病-1(CMH1) 是由染色体 14q12 上MYH7 基因( 160760 )的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖,包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇(GPI) 膜锚连接到膜的蛋...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1(IBGC1) 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因( 158378 )的杂合突变引起的。 点...

子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%,占子宫体恶性肿瘤的3%~7%[1],其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍;接受盆腔放射治疗者远...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的,血管紧张原体由肝脏产生,存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素(179820)的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...

捷扶康 - 艾考恩丙替

有朋友问一开始用免费药好还是直接上捷夫康。有经验的朋友说可以转。而捷扶康不是免费药,我搜了一下淘宝,没有卖。然后搜了一下百度,也没有介绍这个药的。再搜论文库,也没...

2020年十大生物技术IPO

2020年生物技术IPO的将成为历史上最活跃的IPO之一,排名前十的生物技术IPO总计筹集了31.9亿美元的巨额资金。在几乎所有行业都遭受打击的一年中,生命科学取...

有1/3癌症患者被吓死?不是段子!

著名心理学家马丁加拉德做过一个实验:一个死囚犯蒙着双眼,被绑在床上,身上被放上了各种探测仪器。法官来到床边宣布对他执行死刑,牧师也祝福他的灵魂早日升入天堂。这时,...

球体肌病是肌原纤维肌病(MFM)的一种形式。肌原纤维性肌病是指一组遗传性异质性肌肉疾病,其特征在于肌原纤维降解的病理形态学模式以及与肌节Z盘有关的蛋白质的异常蓄积...

儿童大鱼际恶性蝾螈瘤1例

儿童大鱼际恶性蝾螈瘤1例黄闪 孙红启 李慧霞 王利娟 马丽娜 ( 郑州大学附属儿童医院)01 病例简介患儿, 男, 1岁2个月。2015年1月患儿无明显诱因...

PD-1抗体的疗效

很多病友都想知道:有没有一些指标,可以提前预判PD-1抗体的疗效?毕竟这药需要两三个月才能评估疗效,也不便宜。 随着PD-1药物的普及,相关的研究也越来...