TGFB1 诱导的抗凋亡因子 1;TIAF1
含有 PDZ 结构域的肌球蛋白;MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号:MYO18A细胞遗传学定位:17...
含有 PDZ 结构域的肌球蛋白;MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号:MYO18A细胞遗传学定位:17...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性肌阵挛-2(MYOCL2)是由染色体12q13上的SCN8A基因(600702)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个...
肌联蛋白相关蛋白,185-KD肌联蛋白相关蛋白,190-KDSKELEMINHGNC 批准的基因符号:MYOM1细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GR...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
磷脂酰肌醇 3-磷酸酯 3-磷酸酶 转换因子子单元; 3PAPKIAA1682HGNC 批准的基因符号:MTMR12细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GR...
KIAA0941HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP2细胞遗传学定位:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:118,004,916-118,0...
神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号:MYO16细胞遗传学定位:13q33.3 基因组坐...
长非编码 RNA 肌细胞长链非编码RNA肌腱HGNC 批准的基因符号:MYOSLID细胞遗传学定位:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,239,...
MYCDHGNC 批准的基因符号:MYOCD细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:12,665,890-12,768,949(来自 NCB...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 myopia-21(MYP21)是由染色体 1p22 上的 ZNF644 基因(614159)杂合突变引起的。▼ 说...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号:NDUFA1细胞遗传学定位:Xq24 基因...
PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号:PALD细胞遗传学定位:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:168,497,0...
有证据表明线状肌病-10(NEM10)是由染色体3p14上的LMOD3基因(616112)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...
运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...
MKL/心肌素样 2;MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
细胞遗传学定位:17p12-q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-33,500,000▼ 临床特征Shahin等人(2010)报道了...
组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体:包含组蛋白脱乙酰酶 9A;HDAC9A,包...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
聚腺苷酸结合蛋白 2;PABP2; PAB2多聚(A)-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号:PABPN1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白,165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号:MYO...
WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号:WFIKKN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:630...
HGNC 批准基因符号:MDFI细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,637,018-41,654,244(来自 NCBI)▼ 克隆...
缺乏 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 C;SLAC2CHGNC 批准的基因符号:MYRIP细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,8...
缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A;SLAC2AHGNC 批准的基因符号:MLPH细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:237,4...
极晚激活蛋白 1;VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号:ITGA1细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白,FAMILY G,成员 6肌球蛋白相互作用鸟嘌呤核苷酸交换因子; MYOGEFHGNC 批准的基因符号:PLEKHG6细...
P4501B1HGNC 批准的基因符号:CYP1B1细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:38,067,509-38,076,151(来自...
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,3人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 3;HASH3SGN1HGNC 批准的基因符号:ASCL3细胞遗传学...