叉头框蛋白 J2
FOXJ2 是叉头家族的 DNA 结合蛋白( Perez-Sanchez et al., 2000 ),参与减数分裂进程( Miao et al., 2016 )...
FOXJ2 是叉头家族的 DNA 结合蛋白( Perez-Sanchez et al., 2000 ),参与减数分裂进程( Miao et al., 2016 )...
TMEM109 通过与热休克蛋白 α-B 晶状体蛋白(CRYAB; 123590 )相互作用来防止细胞因紫外线 C(UVC) 损伤而死亡(Yamashita 等人...
GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白( Laping et al., 2001 )。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE,Laping 等人(2001...
GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐(cGMP) 和焦磷酸盐的蛋白质家族( Bellet et al., 20...
有证据表明肌原纤维肌病 11(MFM11) 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因( 611220 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
FAM177A1 在 Toll 样受体 4(TLR4; 603030 ) 信号通路中发挥作用( Chen et al., 2020 )。▼ 克隆与表达柯等人(20...
PLEKHM3 与蛋白激酶 B(PKB;参见164730)相互作用并参与骨骼肌分化(Virtanen 等人,2009)。▼ 克隆与表达维塔宁等人(2009)克隆了...
GRIFIN 是一种与 α-晶状体蛋白结合的晶状体特异性蛋白(参见123580)(Ogden 等人,1998;Barton 等人,2009)。▼ 克隆与表达奥格登...
IHO1 与 HORMAD1( 609824 )相互作用,对于减数分裂期间 DNA 双链断裂(DSB) 的形成至关重要( Stanzione et al., 20...
TTLL8 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶,它与 TTLL3( 619195 ) 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化(Rocha 等人总结,2014 年)。▼ 克...
TTLL3 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶,它与 TTLL8( 619193 ) 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化(Rocha et al., 2014总结)。...
EIF3L 是真核翻译起始因子 3(EIF3) 复合物的一个亚基( Morais et al., 2013 )。▼ 克隆与表达通过免疫沉淀和质谱分析,Morris...
琥珀酸脱氢酶(SDH;参见600857 ) 是线粒体内膜(IMM) 的异四聚体复合物,在三羧酸(TCA) 循环和电子传递链中均发挥作用。SDH 组装因子,例如 S...
排序连接蛋白,如 SNX21,在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT( 613004 ) 和 septins(例如 SEPT9; 604061 ...
有证据表明 23 型肾病综合征(NPHS23) 是由染色体 1q23 上KIRREL1 基因( 607428 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
NIP7 是精确的 pre-rRNA 加工和核糖体生物合成所需的 RNA 结合蛋白( Morello et al., 2011 )。▼ 测绘Gross(2021)...
GHITM 是一种线粒体内膜蛋白,参与维持线粒体结构、形状和功能(Oka 等人,2008 年;Seitaj 等人,2020 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析,O...
HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate(PAPS) 转移到硫酸乙酰肝素(HS) 氨基葡萄糖...
HPCAL4 是一种神经钙传感器,可能有助于处理疼痛和瘙痒(Alvaro 等人,2020 年)。▼ 克隆与表达小林等人(1998)从人类海马 cDNA 文库中克隆...
天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因(GenBank NM_000049. 2)位于17p13,包含6个外显子,编...
有证据表明多发性骨骺发育不良-1(EDM1) 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白(COMP; 600310 )的基因中的杂合突变引起的,因此此条目使用...
局部大疱性表皮松解症 1C(EBS1C) 是由染色体 17q21 上的角蛋白 14 基因(KRT14; 148066 )中的杂合突变引起的。另一种形式的局部 EB...
广泛性严重大疱性单纯性表皮松解症(EBS1A) 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因( 148066 )的杂合突变引起的。另一种形式的全身性严重 EBS...
PDYN 基因编码强啡肽原,这是几种阿片类神经肽的前体蛋白(Horikawa 等人,1983 年)。▼ 克隆与表达堀川等人(1983)克隆了一个含有前脑啡肽原 B...
Met-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-met) 和 leu-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-leu) 是与鸦片类药物...
在果蝇中,'engrailed'(en) 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的(见 EN1, 131290)。通过低严格杂交,Poole...
在果蝇中,“engrailed”(en)同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的。洛根等人(1989)分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...
康博伊等人(1986)报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...