蓝色橡胶泡痣是一种膀胱样血管瘤，特别是在躯干和上臂上发现。夜间疼痛和局部多汗是特征。胃肠道出血性血管瘤是一种重要的并发症。Berlyne 和 Berlyne（19...

Kidd 血型基因座编码一种尿素转运蛋白（SLC14A1），该蛋白在人类红细胞和肾脏中表达。Kidd 血型系统（Jk） 由 2 个等位基因 Jk（a） 和 Jk（...

GYPC 基因通过使用替代翻译起始位点编码血型糖蛋白 C（GPC） 和血型糖蛋白 D（GPD）。GPC 和 GPD 与蛋白质 4.1R（EPB41; 130500...

单ADP-核糖化是一种后转化蛋白修饰，涉及ADP-核糖核酸从NAD®转移到目标蛋白中特定的氨基酸。这种修饰有助于调节前列腺素中的细胞代谢，是某些细菌毒素发挥作用的...

Rimokh等人（1991年）克隆了T（8：12）染色体转移的断点，在B细胞慢性淋巴细胞白血病的情况下，孤立出编码序列对应到染色体12q22。这个序列在几乎所有测...

Laabi等人（1992年）发现，在肠道T细胞淋巴瘤患者的肿瘤细胞中发现t（4：16）（q26;p13.1）转移，导致白细胞介素-2基因（IL2）的重新排列：14...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

霍尔辛格等人（1995年）分离了LST1的全长cDNA克隆，相当于人类对小鼠B144序列的克隆。LST1 编码干扰素伽马（IFNG;147570）- 淋巴组织、T...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

努力确定慢性骨髓性白血病（CML）进展中涉及的基因：608232）到急性期白血病，刘等人（1988年）在2名患有此病的患者的DNAs中发现了一个转化基因。O'Br...

GARRE 是Rho GTPases的 Rac（参见RAC1，602048）亚家族亚家族的效应蛋白（Bagci 等，2020）。▼ 克隆与表达 ------ 巴奇...

PJA2 属于 RING 蛋白家族，作为 E3 泛素连接酶发挥作用，通过靶向蛋白酶体降解底物来调节细胞信号传导（Lignitto 等，2011；Rinaldi 等...

PCP2 是一种含有 GoLoco 基序的蛋白质，在浦肯野细胞和视网膜双极细胞中特异性表达（Xu et al., 2008）。▼ 克隆与表达 ------ 诺德奎...

ADAL 是一种酶，可代谢嘌呤碱基 6 位的各种取代（Murakami et al., 2011）。▼ 克隆与表达 ------ 村上隆等人（2011）从 Huh...

CCDC96 和 CCDC113（ 616070 ） 形成连接纤毛中不同轴突复合物的复合物，是正确的纤毛搏动所必需的（ Bazan et al., 2021 ）。...

ANKLE1 是一种核酸酶，可切割多种分支 DNA 物种（Song 等，2020）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析，Brachner 等人（2012...

MTUS2 是一种微管（MT） 结合蛋白，参与促进准确的染色体运动并协调有丝分裂期间的细胞动力学和染色体稳定性（Ward 等，2013）。▼ 克隆与表达 ----...

BRINP2 是一种神经特异性蛋白，属于 BRINP 家族（Kawano 等，2004）。▼ 克隆与表达 ------ 川野等人（2004）克隆了大鼠 Brinp...

TATDN1 是一种进化上保守的 DNase，在细胞凋亡（ Qiu et al., 2005 ） 和染色体分离和细胞周期进程（ Yang et al., 2012...

LRRC14 是富含亮氨酸重复序列（LRR） 蛋白家族的成员，作为 Toll 样受体（TLR；参见603030 ） 介导的NFKB（参见164011 ） 信号传导...

URB2 是一种核糖体生物合成蛋白，似乎通过 p53（TP53; 191170 ） 途径调节造血干细胞发育（ Cai et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

Faundes-Banka 综合征（FABAS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发育迟缓和小头畸形以及小颌畸形和其他畸形特征的不同组合（Faundes 等，...

骨肝肠综合征（OOHE） 的特征是骨脆性、听力损失、胆汁淤积和先天性腹泻的可变组合。一些患者还表现出轻度发育迟缓和智力障碍（Esteve et al., 2018...

SNORA31 是一种小核仁 RNA，预计可作为指导 RNA 用于核糖体 RNA（rRNA） 和小核 RNA（snRNA） 的假尿苷化（ Lafaille et ...

免疫缺陷-82伴全身性炎症（IMD82） 是一种复杂的常染色体显性免疫性疾病，其特征是各种生物的反复感染，以及表现为淋巴细胞器官浸润伴胃炎、结肠炎和肺、肝、中枢神...

通过对从人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Seki 等人（1997）确定了 SLC35E2B，他们称之为 KIAA0447。推导出的蛋白质含有254个氨基...

长濑等（1997）从人脑 cDNA 文库中克隆了 ZBTB39，他们将其命名为 KIAA0352。推导出的蛋白质含有712个氨基酸，与鸡Zbtb14具有弱同源性。...

长濑等（1999）从人脑 cDNA 文库中克隆了 ZNF510，他们将其命名为 KIAA0972。推导出的蛋白质含有683个氨基酸，与人ZNF175（ 60113...

TTC17 与 CATIP（ 619387 ）相互作用并参与调节肌节蛋白组织和纤毛发生（Bontems 等，2014）。▼ 克隆与表达 ------ 通过酵母 2...