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Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

有证据表明脊髓小脑性共济失调-31（SCA31） 是由 2.5 至 3.8 kb 的插入引起的，该插入包含 BEAN 基因（BEAN1） 内含子内包含（TGGAA...

细胞周期蛋白依赖性激酶-1（CDK1；EC 2.7.11.22），也称为 CDC2，是蛋白激酶复合物的催化亚基，称为 M 期促进因子，可诱导进入有丝分裂，在真核生...

先天性白内障导致 10% 到 30% 的儿童失明，其中三分之一的病例估计有遗传原因（Bu 等人的总结，2002 年）。已发现 HSF4 基因的突变会导致多种类型的...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

已发现 EPHA2 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些白内障被描述为后极、先天性、完全性和与年龄相关的皮质。此条目的首选标题/符号以前是“白内障，后极地，1；...

酪蛋白是母乳的主要成分，是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1-（ 115450 ） 和β-酪蛋白，它们是蛋白激酶的底物，在钙存在时会沉...

酪蛋白是母乳的主要成分，是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1- 和 β-酪蛋白（ 115460 ），它们是蛋白激酶的底物，在钙存在下沉...

酪蛋白激酶 II 催化蛋白质中丝氨酸或苏氨酸残基的磷酸化；即，它是一种蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶。该酶可能存在于所有真核细胞中，这意味着它具有基本的细胞功能。全酶是...

所述CSNK2B基因编码酪蛋白激酶II（CK2），由亚基α高度保守的普遍存在的酶的调节亚基（CSNK2A1; 115440），α-素（CSNK2A2; 11544...

酪蛋白激酶 II 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，可磷酸化酸性蛋白质，例如酪蛋白。它具有四聚体 a（2）/b（2） 结构。分子质量为 40 kD 的 α 亚基具有催化活...

软骨基质蛋白是非关节软骨细胞外基质的主要成分（ Jenkins et al., 1990 ）。CMP 也被Deak 等人命名为 matrilin-1（1997）当...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

山本等人（1992）分离了 CPB1 的人类 cDNA，他们称之为 PCPB。推导出的 416 个氨基酸的前酶原（ EC 3.4.17.2 ） 具有一个 15 个...

羧肽酶 A（ EC 3.4.2.1 ） 是一种胰腺外肽酶。A1 和 A2（ 600688 ） 形式是具有不同生化特性的单体蛋白质。另见胰羧肽酶 B（ 114852...

邦科巴拉等人（2003）从人类角质形成细胞 cDNA 文库中克隆了 KRTCAP3，他们称之为 KCP3。KRTCAP3 有一个推定的 N 端信号序列和 2 个跨...

TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员，它包含人类基因组中编码的最大 RING 域（Malfavon-Borja 等，2013）。TRIM52 涉及各种细...

长链非编码 RNA（lncRNAs），如 TRIM52AS1，没有蛋白质编码潜力，参与染色质结构、基因表达和翻译控制的调控（ Liu et al., 2016 ）...

IFTAP 是一种转录抑制因子（Hong 等人，2008 年），与鞭毛内转运复合物 A（IFTA）相互作用，介导纤毛蛋白的转移（Takahara 等人，2019 ...

常染色体隐性原发性免疫缺陷 14B（IMD14B） 的特征是在儿童早期反复感染。大多数患者有呼吸道感染，但有些患者可能会发展为炎症性肠病或骨髓炎。实验室研究倾向于...

菊野等人（1999）从成人大脑 cDNA 文库中克隆了 RNF44，他们将其命名为 KIAA1100。推导出的 432 个氨基酸的蛋白质包含一个 C3HC4 型锌...

菊野等人（1999）从成人大脑 cDNA 文库中克隆了 ZFR2，他们将其命名为 KIAA1086。推导出的 902 个氨基酸的蛋白质与小鼠 Zfr（ 61563...

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