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由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物(KFSDX)是由MBTPS2基因的突变引起的(300294)。另见IFAP综合征(308205),这是一种具有重叠表型的等...

KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分(见190020),它参与细胞的生长,增殖,运动和分化(Bell等人,1999年总结)。细胞遗传学位置:17q11.2 基...

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示,而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白,在静止或终末分化...

详解通用型细胞治疗

使用自体来源细胞进行细胞治疗,可以最大程度避免免疫排斥反应,NK细胞裂解,但同时也存在取材,质量表征及控制,规模化生产,可及性等限制。 异基因治疗同样有...

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...

外周T细胞淋巴瘤NCCN指南解读

北京淋巴瘤国际研讨会于2008年举办第一届会议,至今已经举办五届,十余年来始终得到国内外淋巴瘤领域各位专家学者的一致认可和大力支持。但是由于疫情影响,本次论坛将以...

追本溯源——细数骨巨细胞瘤的前世今生

骨巨细胞瘤(GCTB)作为被认为是具备侵袭和转移潜能的交界性肿瘤,具备较高的复发率。本文将对骨巨细胞瘤的发现和治疗进展进行综述,以期提高临床医生对骨巨细胞瘤的认识...

肿瘤患者的肠道菌群塑造了肿瘤免疫环境,并与肿瘤突变负荷、肿瘤新生抗原、微卫星不稳定等免疫生物标志物相关联,影响免疫检查点抑制剂(ICI)治疗疗效。若可以利用一定的...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...