结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β，血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体（参见，例如，PDFGB，190040）。受体的活化导致下游...

温克尔曼等（1988）克隆了SPTB基因；他们估计mRNA的大小为7.5 kb。Prchal等（1987）显示网织细胞β-spectrinmRNA长7.8 kb。...

电离辐射可以诱导哺乳动物和其他真核细胞中的特定基因。两个这样的基因（通常称为GADD45和GADD153（126337））在人类和仓鼠细胞中被紫外线辐射和烷基化剂...

HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

磷酸化酶激酶（EC 2.7.1.38）是一种至关重要的糖原分解调节酶。全酶由16种亚基蛋白组成，这些蛋白包含等摩尔比的4种亚基类型，分别为α，β，γ和δ。骨骼肌含...

肌营养不良蛋白（300377）相关蛋白A1是磷酸化蛋白的异质性组，由不同的酸性和碱性成分组成，分别称为α-A1和β-A1。从兔肌肉纯化的A1复合物的部分肽序列中，...

转谷氨酰胺酶（蛋白质-谷氨酰胺：胺γ-谷氨酰转移酶；EC 2.3.2.13）催化供体谷氨酰胺的γ-酰胺与受体赖氨酸的ε-NH2之间的蛋白质中赖氨酸异二肽交联的形成...

转谷氨酰胺酶（EC 2.3.2.13），例如TGM4，通过形成ε-（γ-谷氨酰基）赖氨酸异肽键来催化蛋白质的翻译后修饰。真核细胞中描述的转谷氨酰胺酶（TGM）包括...

血管紧张素I转换酶（EC 3.4.15.1）或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶，通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II（一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽），在血压调...

Breslow等（1982）分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白（HDL）的主要载脂蛋白，是一种相对丰富的血浆蛋白，浓度为1.0-...

通常讲到免疫治疗大家普遍会想到的是PD-1/PD-L1疗法，其实还有细胞免疫疗法，尽管这方面的研究进展稍稍逊色，但近两年来，众多细胞免疫疗法纷纷崛起，发展迅猛，无...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

钙卫蛋白是由S100A8和S100A9组成的异二聚体蛋白复合物（123886），是嗜中性粒细胞，单核细胞和角质形成细胞胞质溶胶中主要的钙和锌结合蛋白（Sampso...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

想买重疾险的人很多，但不少人会觉得贵。 特别是一些线下的产品，每年动辄上万的保费，实在是负担不起啊。 问题是，觉得买不起的人，往往正是生活压力...

孩子都是父母的掌中宝、心头肉！除了深夜喂奶、换尿布、教识字等琐事外，给孩子买保险也是件很头疼的事。 在疾病面前，孩子是渺小脆弱的，我每次看到&ldquo...

PSEN1基因编码presenilin-1，它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

颅内动脉瘤破裂，脑袋外露或囊状增宽，会导致蛛网膜下腔出血，这是一种突然发作的疾病，可导致严重的残疾和死亡。一些危险因素，例如吸烟，高血压和过量饮酒与蛛网膜下腔出血...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

isolated裂为孤立的畸形，其行为不同于有或没有without裂的唇裂（参见119530）。据报道，有四代人显着遗传了c裂软pa（Jenkins和Stady，...

IV型胶原仅存在于基底膜中，而胶原是主要的结构成分。COL4A4是形成IV型异三聚体胶原分子的6条α链中的1条（Mariyama等，1994）。细胞遗传学位置：2...

Quigley（1993）回顾了成年发作的原发性开角型青光眼，其合并了视盘（视神经头）的特殊异常外观和缓慢的视觉敏感度丧失。许多青光眼患者的眼压高于正常范围，尽管...

从双胞胎研究中，Rife（1940）早先得出结论，惯用性是多因素性状。Annett（1964）假设右撇子是不完全的优势或中间优势，即占优势的纯合子总是右撇子带有“...

PSAP基因编码prosaposin，prosaposin是几种小的非酶糖蛋白的前体，称为“鞘脂激活蛋白”（SAPs），有助于鞘脂的溶酶体水解（O'Brien a...

丁酰胆碱酯酶是一种丝氨酸水解酶，可催化胆碱酯类的水解，包括肌肉松弛剂琥珀酰胆碱和米伐库铵（Garcia等，2011年总结）。细胞遗传学位置：3q26.1 基因座标...