性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器； TORC3受控 CREB ​​3 传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC3细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

MTERFD1HGNC 批准的基因符号：MTERF3细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,239,398-96,261,613（来自...

RNA 聚合酶 III，39-KD 亚基； RPC39RNA 聚合酶 III，C6 亚基； RPC6DNA 定向 RNA 聚合酶 III，亚基 FHGNC 批准的...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

有证据表明左心发育不全综合征（HLHS2） 是由染色体 5q35.1 上的 NKX2-5 基因（600584） 杂合突变引起。▼ 说明左心发育不良综合征是由于靠近...

E6 靶向蛋白 1； E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号：SIPA1L1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,3...

有证据表明 sclerosteosis-2（SOST2） 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因（604270） 杂合或纯合突变引起的。▼ 说明硬化性骨化症...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD4B） 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因（601498） 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...

SIX6 相反链转录 1；SIX6OS1HGNC 批准的基因符号：C14orf39细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:60,435,...

G蛋白偶联受体178； GPR178KIAA1423HGNC 批准的基因符号：TMEM181细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:158,...

15 号染色体开放解读码组 38； C15ORF38HGNC 批准的基因符号： ARPIN细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,...

肌球蛋白轻链 2，心房； MYL2AMLC2AMYLC2AHGNC 批准的基因符号：MYL7细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,138...

有证据表明伴有脑铁积累 6（NBIA6） 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...

HGNC 批准的基因符号：YAF2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:42,157,104-42,238,248（来自 NCBI）▼ 克...

锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体：包括长 QT 综合征 4； LQT4，包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...

HGNC 批准的基因符号：RAB18细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,504,304-27,542,239（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GPR78细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:8,580,392-8,590,023（来自 NCBI）▼ 说明...

5 号染色体开放解读码组 14； C5ORF14Bunker Gear，果蝇，同源物；BUGHGNC 批准的基因符号：TXNDC15细胞遗传学位置：5q31.1 ...

含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号：FASTKD2细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,765,...

WD 重复含有蛋白 14； WDR14HGNC 批准的基因符号：GNB1L细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,783,223...

睾丸精子结合蛋白； TSBP6 号染色体开放解读码组 10； C6ORF10HGNC 批准的基因符号：TSBP1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRC...

加德纳-拉希德猫肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FGRFGR 癌基因SRC2 癌基因，前HGNC 批准的基因符号：FGR细胞遗传学位置：1p35.3 基因组坐标（GR...

整合素连接激酶相关磷酸酶蛋白质磷酸酶 2C，δ； PP2CDPP2C-δHGNC 批准的基因符号：ILKAP细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38...

TRUB 假尿苷合酶，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：TRUB2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,305,15...

DPH6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：DPH6细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:35,144,977-35,546,16...

白细胞介素 1 家族，成员 7； IL1F7白细胞介素 1-ZETA 家族FIL1-ZETAIL1H4IL1RP1HGNC 批准的基因符号：IL37细胞遗传学位置...

FANCONI 贫血相关蛋白质，20-KD； FAAP20HGNC 批准的基因符号：FAAP20细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

白细胞介素 1 家族，成员 6； IL1F6白细胞介素 1-ε 家族FIL1-εHGNC 批准的基因符号：IL36A细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GR...