NK

LIG4 综合征是由染色体 13q33 上的 LIG4 基因(601837) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征奥德里斯科尔等人(2001) 鉴定了 4 名具...

拟南芥 CHIASMATA 1 的同源物短缺ZIP2,S.CEREVISIAE,同源物9 号染色体开放解读码组 84; C9ORF84HGNC 批准的基因符号:S...

AF4/FMR2 家族,成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因; AF5Q31HGNC 批准的基因符号:AFF4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组...

NOP10,酿酒酵母,同源物核仁蛋白家族 A,成员 3;NOLA3HGNC 批准的基因符号:NOP10细胞遗传学位置:15q14 基因组坐标(GRCh38):15...

包含 LACTB2/NCOA2 融合基因HGNC 批准的基因符号:LACTB2细胞遗传学位置:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:70,637,266-...

小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...

HGNC 批准的基因符号:TRIO细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,143,342-14,510,204(来自 NCBI)▼ 说...

HGNC 批准的基因符号:TBCK细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:106,041,599-106,316,683(来自 NCBI)▼ 说...

含脱水解酶结构域的蛋白质 7; ABHD7环氧化物水解酶相关蛋白; EPHXRPEH4HGNC 批准的基因符号:EPHX4细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标...

肌球蛋白轻链,磷酸化,快速骨骼肌; MYLPF肌球蛋白轻链 2B; MLC2B肌球蛋白调节轻链 2,骨骼肌亚型; MRLC2HSRLCHGNC 批准的基因符号:M...

HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...

CHROMOBOX 同源 8POLYCOMB 3; PC3HGNC 批准的基因符号:CBX8细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:79...

PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...