甘露糖-对-多醇利用缺陷1; MPDU1
LEC15的抑制器;SL15LEC35HGNC 批准的基因符号:MPDU1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,583,647-7...
LEC15的抑制器;SL15LEC35HGNC 批准的基因符号:MPDU1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,583,647-7...
含有中间丝尾结构域的蛋白质 1;IFLTD1核纤层蛋白 A 相关序列 1;LMNARS1PAS1 候选 1,小鼠,同系物;PAS1C1HGNC 批准的基因符号:L...
KIAA0211HGNC 批准的基因符号:ZNF592细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,748,592-84,806,445...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
与淋巴细胞无能相关的基因;GRAILHGNC 批准的基因符号:RNF128细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,693,838-1...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
分泌缺陷 22,s.酿酒酵母,A 的同源物SEC22L2HGNC 批准的基因符号:SEC22A细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:123...
有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2(MMDS2) 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因(613183) 的纯合突变引起的。▼ 说明...
tRNA-VAL(反密码子 AAC)5-1转移 RNA 缬氨酸 12;TRNAV12HGNC 批准的基因符号:TRV-AAC5-1细胞遗传学定位:6p22.1 基...
HGNC 批准的基因符号:BRI3BP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:124,993,645-125,051,167(来自 N...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...
网状营养不良是一种发生在视网膜色素上皮(RPE)中的多变表现的疾病,很少或不累及神经感觉视网膜。这种疾病可能在很小的时候就被发现,并且可能会缓慢进展,但视力的预后...
TECTONIC 1; TECT1TECTONICHGNC 批准的基因符号:TCTN1细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
HGNC 批准的基因符号:ATP7A细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:77,910,693-78,050,395(来自 NCBI)▼ ...
抗凋亡克隆11;AAC11HGNC 批准的基因符号:API5细胞遗传学位置:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:43,311,996-43,344,52...
含有 MIU 的去泛素酶家族,成员 2含有 MIU 的 DUB 家族,具有序列相似性 63 的成员 2 家族,成员 B;FAM63BHGNC 批准的基因符号:MI...
角膜 N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶角膜 GlcNAc-6-磺基转移酶HGNC 批准的基因符号:CHST6细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh3...
SLY1,酿酒酵母,同源物;SLY1RA410HGNC 批准的基因符号:SCFD1细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,622,25...
雄性特异性致死 2,果蝇,KIAA1585同源物HGNC 批准的基因符号:MSL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,148,9...
KRM1KREMENHGNC 批准的基因符号:KREMEN1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:29,073,035-29,168,...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 5;TASK5HGNC 批准的基因符号:KCNK15细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,7...
精子发生相关因子 1,大鼠,同源物;SRF1哈希、RAT、同源;HASHHGNC 批准的基因符号:SPATA6细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38)...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号:PAK1细胞遗传学位置:11q13.5-q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,3...
能能蛋白和高尔基体蛋白 3内质网相关蛋白,43-KD;ERP43 乳腺癌抗原 NY-BR-84染色体 20 开放读码框 47;C20ORF47HGNC 批准的基因...
KIAA1348HGNC 批准的基因符号:PDP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,880,515-66,891,101(来...
HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SLC10A4细胞遗传学位置:4p11 基因组坐标(GRCh38):4:48,483,343-48,489,526(来自 NCBI)▼ ...
BolA,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:BOLA2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,453,588-29,4...
BET1,酿酒酵母,高尔基体囊泡膜转移蛋白 p18的同源物HGNC 批准的基因符号:BET1细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,9...