根状软骨发育不良点状,2 型; RCDP2
磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良,由...
磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良,由...
POLR2A 的 CTD,亚基 1 的磷酸酶,转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1;FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体:转录...
JP45,小鼠,同系物;JP45HGNC 批准的基因符号:JSRP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,252,252-2,25...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 21;CCDC21HGNC 批准的基因符号:CEP85细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,234,20...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
REPO-MAN蛋白磷酸酶 1,调节亚基 81;PPP1R81HGNC 批准的基因符号:CDCA2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:2...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 家族,成员 2CLGHGNC 批准的基因符号:PLEKHG2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh3...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,β 亚型PP2CBHGNC 批准的基因符号:PPP2CB细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,785,61...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 7NUDIX MOTIF 7HGNC 批准的基因符号:NUDT7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
RAC GTP 酶激活蛋白,雄性生殖细胞;MGRACCGAPCYK4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RACGAP1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组...
钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2;SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2;YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号:SLC23A2细胞遗传学定位:20p13 ...
NS1 相关蛋白 1;NSAP1富含甘氨酸、精氨酸和酪氨酸的 RNA 结合蛋白;GRYRBP异质核核糖核蛋白 Q;HNRNPQHGNC 批准的基因符号:SYNCR...
25S rRNA 2 的碱基甲基转移酶,酿酒酵母,MTORC1 上游 S-腺苷甲硫氨酸传感器的同源物;SAMTOR7 号染色体开放解读码组 60;C7ORF60H...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂,α的激酶;B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子;...
雌激素受体活性的抑制物;REAHGNC 批准的基因符号:PHB2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,965,327-6,970...
努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
R-SPONDIN 家族,成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号:RSPO2细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,899...
钠通道,电压门控,IX 型,α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道;NENA外周钠通道 1;PN1HGNC 批准的基因符号:SCN9A细胞遗传学位置:2q24.3 ...
K5KB5HGNC 批准的基因符号:KRT5细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,514,575-52,520,394(来自 ...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
复合体 I,线粒体呼吸链,B17 亚基;B17HGNC 批准的基因符号:NDUFB6细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,553,0...
无翼型 MMTV 集成站点家族,成员 15;WNT15HGNC 批准的基因符号:WNT9B细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46...
miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号:MIR376A2细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
GPCR101HGNC 批准的基因符号:GPR101细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,023,929-137,033,995(...
HGNC 批准的基因符号:UTS2细胞遗传学位置:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,847,612-7,913,249(来自 NCBI)▼ 克隆...
小脑锌指蛋白 5奇配对相关蛋白的锌指蛋白;OPROPA 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:ZIC5细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13...
序列相似性65的家族,成员B;FAM65B6 号染色体开放读码框 32;C6ORF32KIAA0386PL48HGNC 批准的基因符号:RIPO2细胞遗传学定位:...