米沙拉尼等人（1970） 描述了 2 名患有十二指肠闭锁的儿童，他们的 4 名父母都是一对有堂兄弟姐妹关系的夫妇的后代。米沙拉尼等人（1971）随后报道说，这个家...

LDLR 相关蛋白 12；LRP12ST7MIG13，C. 线虫，A 的同源物；MIG13AHGNC 批准的基因符号：LRP12细胞遗传学位置：8q22.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：GPS2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,312,661-7,315,360（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：ALX3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,059,870-110,070,672（来自 NCBI）▼...

细胞迁移诱导蛋白 23PIG51TBC7HGNC 批准的基因符号：TBC1D7细胞遗传学定位：6p24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:13,304,951-...

TECTONIC 2; TECT2HGNC 批准的基因符号：TCTN2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,671,113-...

小诱导细胞因子亚族 A，成员 27；SCYA27IL11RA 位点趋化因子；ILC皮肤 T 细胞吸引趋化因子； CTACKESKINEHGNC 批准的基因符号：C...

GIANTINMACRO高尔基体蛋白GCP372HGNC 批准的基因符号：GOLGB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,66...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

类驱动蛋白 5；KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1；MKLP1ZEN4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：KIF23细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GR...

细胞分裂周期 40，酿酒酵母，PRP17 的同源物，酿酒酵母，同源物；PRP17HGNC 批准的基因符号：CDC40细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh...

CYPIVX1HGNC 批准的基因符号：CYP4X1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,961,364-47,055,432（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：HAS2细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:121,612,116-121,641,440（来自 NCBI）...

双环指蛋白DORFINHGNC 批准的基因符号：RNF19A细胞遗传学位置：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:100,257,067-100,336,...

HGNC 批准的基因符号：RPS18细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,272,075-33,276,511（来自 NCBI）▼...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1 样；GLTSCR1LKIAA0240HGNC 批准的基因符号：BICRAL细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

HUGT1HGNC 批准的基因符号：UGGT1细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:128,091,200-128,195,677（来自 ...

EGF、TM7 和亲卵蛋白相关蛋白；ETLEGF、亲卵蛋白和 7 个跨膜结构域含有蛋白 1；ELTD1HGNC 批准的基因符号：ADGRL4细胞遗传学定位：1p3...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

先天性多发性关节挛缩，肌源性类型；AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲（AMC3） 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因（608441） 的纯合或...

跨膜蛋白 149；TMEM149HGNC 批准的基因符号：IGFLR1细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,738,801-3...

DGK-βDGK，90-KDKIAA0718HGNC 批准的基因符号：DGKB细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:14,145,049-...

lincRNA PINTp53 诱导转录；PINTHGNC 批准的基因符号：LINC-PINT细胞遗传学位置：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130...

HGNC 批准的基因符号：TRBD2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,795,705-142,795,720（来自 NCBI）文字...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

BS69本条目中代表的其他实体：包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1；BRAM1，包含HGNC 批准的基因符号：ZMYND11细胞遗传学位置：10p15.3 基因组...

Ly1 抗体反应蛋白，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：LYAR细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:4,267,701-4,290,...

THORASEHGNC 批准的基因符号：ATAD1细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,751,512-87,841,361（...

ENKURIN，小鼠，10 号染色体开放解读码组 63 的同源物；C10ORF63HGNC 批准的基因符号：ENKUR细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...