痉挛性截瘫 3,常染色体显性遗传; SPG3A
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
HGNC 批准的基因符号:UBTD1细胞遗传学位置:10q24.1-q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,498,924-97,571,206(来自...
PSS2HGNC 批准的基因符号:PTDSS2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:448,268-491,399(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RFWD3细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,621,399-74,666,877(来自 NCBI)...
活化STAT Y的蛋白质抑制剂;PIASYHGNC 批准的基因符号:PIAS4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,007,736...
肝膜蛋白树突状细胞因子 1; DCF1HGNC 批准的基因符号:TMEM59细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,026,681-5...
5 号染色体开放解读码组 45; C5ORF45HGNC 批准的基因符号:MRNIP细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,837,...
苯丙氨酸-tRNA 合成酶,细胞质,α 亚基; FRSA苯丙氨酸-tRNA 合成酶样,α 亚基; FARSLAPHERSACML33HGNC 批准的基因符号:FA...
HGNC 批准的基因符号:WDR20细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:102,139,423-102,224,839(来自 NC...
NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物,组装因子 4激素调节增殖相关蛋白,20-KD; HRPAP206 号染色体开放解读码组 66; C6ORF66HGNC 批准的...
CPN5HGNC 批准的基因符号:CPNE5细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,740,775-36,839,998(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:CLDN6细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,014,712-3,018,183(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:SUMF2细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,064,286-56,087,946(来自 NCBI)▼ ...
SHC 转换因子蛋白 4RAI 样蛋白; RALPSHC 蛋白 D; SHCDSH2 结构域蛋白 C4HGNC 批准的基因符号:SHC4细胞遗传学位置:15q21...
促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体:甲状腺腺瘤,功能亢进,包括甲状腺癌伴甲状腺毒症,包括HGNC 批准的基因符号:TSHR细胞遗传学位置:14q31....
G 蛋白调节神经突生长诱导剂 3; GRIN3HGNC 批准的基因符号:GPRIN3细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:89,236,3...
线粒体加工肽酶-αKIAA0123HGNC 批准的基因符号:PMPCA细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,410,658-136...
细胞周期和细胞凋亡调节蛋白 1; CARP1HGNC 批准的基因符号:CCAR1细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,721,2...
胞质羧肽酶 3; CCP3HGNC 批准的基因符号:AGBL3细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,986,508-135,135,7...
含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...
球状细胞白质营养不良; GLD; GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病(KRB) 是由染色体 14q3...
HGNC 批准的基因符号:ZNF135细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,059,239-58,069,755(来自 NCB...
色氨酸-tRNA 合成酶、线粒体线粒体 TRPRSHGNC 批准的基因符号:WARS2细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,031,2...
非 SMC 元素 1,酿酒酵母,同源物NSE1SMC5-SMC6 复合组件 NSE1HGNC 批准的基因符号:NSMCE1细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐...
类固醇受体的共激活剂;COASTERHGNC 批准的基因符号:ZNF451细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:57,090,188-57...
细胞遗传学位置:13q13.3-q21 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形(PAP) 的一般表型描述和遗...
脂肪生成下调转录 1; AGD1长非编码 RNA,神经元,2lncRNA-N2HGNC 批准的基因符号:MIR100HG细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标...
结合素HGNC 批准的基因符号:TRAPPC4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,018,766-119,024,134(来...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...