痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白；ATDCHGNC 批准的基因符号：TRIM29细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:120,1...

HGNC 批准的基因符号：ACTBL2细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:57,480,018-57,482,811（来自 NCBI）▼...

具有序列相似性的家族123，成员A； FAM123AHGNC 批准的基因符号：AMER2细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,...

BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者； SODDHGNC 批准的基因符号：BAG4细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8...

HGNC 批准的基因符号：GFRA4细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,659,248-3,663,399（来自 NCBI）▼ 说明...

原发性纤毛运动障碍蛋白 1； 二氯苯DP1HGNC 批准的基因符号：CFAP221细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,544,4...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

HGNC 批准的基因符号：ZNF69细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,887,782-11,980,222（来自 NCBI）...

核糖体 RNA 加工 15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RRP15细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:218,285,293-...

蛋白酪氨酸磷酸酶样（脯氨酸代替催化精氨酸），成员 A；PTPLAHGNC 批准的基因符号：HACD1细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：...

NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89；C17ORF89HGNC 批准的基因符号：NDUFAF8细胞遗传学位置：17q2...

TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A；TAF2ATBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，250-KD；TAFII250细胞周期，G1 期...

和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质； HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号：ANKS4B细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38...

CHROMOBOX 同系物 6HGNC 批准的基因符号：CBX6细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,861,422-38,87...

HGNC 批准的基因符号：STX11细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:144,139,963-144,191,939（来自 NCBI）...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体：包括造血 MBP；HMBP，包括HGNC 批准的基因符号：MBP细胞遗传学位置：18q23 基因组...

基因筛选的同源基因 2；GSH2HGNC 批准的基因符号：GSX2细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:54,100,163-54,102,4...

高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2（HIES2） 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...

EMAP-LIKE 2EMAP相关蛋白2； EMAP2EMAP 样蛋白，70-KD； ELP70HGNC 批准的基因符号：EML2细胞遗传学位置：19q13.32...

两性蛋白诱导基因和开放解读码组 3； AMIGO3ALIVIN 3； ALI3HGNC 批准的基因符号：AMIGO3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...

LEPRECAN-LIKE 2; LEPREL2HGNC 批准的基因符号：P3H3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,828,...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

CT47.10HGNC 批准基因符号：CT47A10细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,938,701-120,942,023（来自...

盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号：SIK3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,843,402-117,...

KIAA0415SPG48 基因HGNC 批准的基因符号：AP5Z1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,775,623-4,794,...

染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

WEE1，S. Pombe，同源物，2WEE1BHGNC 批准的基因符号：WEE2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,708,353...