神经母细胞瘤,易感性,1; NBLST1
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
ZER6HGNC 批准的基因符号:ZNF398细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,126,408-149,183,042(来自 ...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
促甲状腺激素1HGNC 批准的基因符号:THNSL1细胞遗传学定位:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:24,952,364-25,026,664(...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍(PBD6B) 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因(602859) 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...
RNA,U6 小核;RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核,以前;RNU6A,以前HGNC 批准的基因符号:RNU6-1细胞遗传学位置:15q23 基因组...
PGP合成酶HGNC 批准的基因符号:PGS1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,378,649-78,424,659(来自 ...
成骨细胞诱导剂1; OBI1HGNC 批准的基因符号:ZNF717细胞遗传学定位:3p12.3 基因组坐标(GRCh38):3:75,694,701-75,785...
有证据表明 2 号银屑病(PSORS2) 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因(607211) 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,...
运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因(600682) 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...
含 KDEL 基序的蛋白质 2; KDELC2HGNC 批准的基因符号:POGLUT3细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,4...
维生素 D3 上调蛋白质 1;VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:TXNIP细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...
G蛋白偶联受体172B;GPR172BG 蛋白偶联受体 42;GPCR42猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 2;PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...
VHS 域和耳域含蛋白质; VEARADP-核糖化因子结合蛋白 2ARF 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GGA2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标...
RNA 聚合酶 III,62-KD 亚基; RPC62RNA 聚合酶 III,C3 亚基; RPC3DNA 定向 RNA 聚合酶 III,亚基 CHGNC 批准的...
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 β 亚复合物,10HGNC 批准的基因符号:NDUFB10细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...
蛋白激酶 C,激活的受体,1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,β-2 样 1;GNB2L1HGNC 批准的基因符号:RACK1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRC...
FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白;MIGFILINHGNC 批准的基因符号:FBLIM1细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:...
电压相关的阴离子通道 4; VDAC4HGNC 批准的基因符号:VDAC1P4细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:180,300,001...
具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3;MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号:MAGI3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
HGNC 批准的基因符号:HS6ST2细胞遗传学位置:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:132,626,015-132,961,370(来自 NCBI...
USO1 囊泡对接蛋白,酿酒酵母,同源物囊泡对接蛋白,115-KD; p115转胞质相关蛋白; TAPTAP/p115HGNC 批准的基因符号:USO1细胞遗传学...
细胞质 Fe-S 簇缺陷 1,酿酒酵母,同系物; CFD1HGNC 批准的基因符号:NUBP2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...
TDAG51/IPL 同系物 1; TIH1HGNC 批准的基因符号:PHLDA3细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,464,2...
ALDH122-氨基粘康酸半醛脱氢酶; AMSDHHGNC 批准的基因符号:ALDH8A1细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:134,9...
丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...
SEC23,酿酒酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:SEC23A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,031,919-3...
KIAA0381HGNC 批准的基因符号:DAAM2细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:39,792,376-39,904,869(来自...
HGNC 批准的基因符号:UBQLN3细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,507,300-5,509,957(来自 NCBI)▼...