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前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...

侵袭性肺炎球菌疾病,复发性隔离,2,前;IPD2,前免疫缺陷 33(IMD33) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,仅影响男性。它的特点是早发型严重感染,通常由肺炎球...

19 号染色体开放解读码组 56;C19ORF56-ASTERIXHGNC 批准的基因符号:WDR83OS细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh3...

LAG1,酿酒酵母,同源物,4; LASS4有轨电车同系物 1; TRH1HGNC 批准的基因符号:CERS4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh...

p31(COMET)被 MAD2 捕获;CMT2HGNC 批准的基因符号:MAD2L1BP细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,62...

XCID免疫缺陷6; IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人(1990) 描述了一个家庭,其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...

2 号染色体开放解读码组 10; C2ORF10HGNC 批准的基因符号:ZNF804A细胞遗传学位置:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:184,59...

钙调蛋白,中性,非平滑肌钙调蛋白 H2,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CNN2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,026...

载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...

虹膜虹膜发育不良,1 型;IRID1虹膜发育异常,常染色体显性遗传;IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良,家族性▼ 描述眼前段发育不良(ASGD 或 ...