ATM 底物 CHK2 相互作用锌指蛋白； ASCIZKIAA0431HGNC 批准的基因符号：ATMIN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：SEMA6B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,542,592-4,559,683（来自 NCBI）▼...

负辅因子 2-αNC2-αHGNC 批准的基因符号：DRAP1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,919,425-65,921...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

PCAF 相关因子 65 α； PAF65APCAF 相关因素，65-KDHGNC 批准的基因符号：TAF6L细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh...

KIAA1354HGNC 批准的基因符号：KLHL9细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,329,664-21,335,403（来自...

AR 调控的 lncRNA 1长基因间非编码RNA 2170； LINC02170HGNC 批准的基因符号：ARLNC1细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：SHISA6细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:11,241,212-11,564,062（来自 NCBI）▼...

JNK/SAPK 抑制激酶； JIK树突状细胞衍生的蛋白激酶； DPKHGNC 批准的基因符号：TAOK3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh3...

伸长系数 1，β-2A伸长系数 1，β；EF1BEEF1B-α此条目中代表的其他实体：包含真核翻译延伸因子 1，β-1，假基因；EEF1B1，包括；EEF1B2P...

HLA-HB1HGNC 批准的基因符号：HMHB1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:143,812,160-143,820,715（来...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

DPY30，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：DPY30细胞遗传学位置：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,011,648-32,039,83...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂2； LEKTI2HGNC 批准的基因符号：SPINK9细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,323,2...

HGNC 批准的基因符号：THAP8细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,034,983-36,054,761（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：RASGEF1A细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,194,534-43,267,064（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：RAB30细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:82,973,132-83,071,896（来自 NCBI）...

含有 TCP1、亚基 8 的伴侣蛋白CCT-THETA； CCTQKIAA0002HGNC 批准的基因符号：CCT8细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（G...

tRNA 甲基转移酶 1，酿酒酵母TRM1的同源物N2,N2-二甲基鸟苷-26 tRNA 甲基转移酶tRNA（m（2,2）G26） 二甲基转移酶HGNC 批准的基...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

N-COPINEHGNC 批准的基因符号：CPNE6细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,069,832-24,078,099（...

吡哆醇激酶；PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号：PDXK细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,719,128...

跨膜蛋白8C；TMEM8CHGNC 批准的基因符号：MYMK细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,514,585-133,524,...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

BAH 结构域蛋白 1KIAA0945HGNC 批准的基因符号：BAHD1细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,439,756-...

白细胞介素 1 家族，成员 8； IL1F8白细胞介素 1-ETA 家族FIL1-ETA白细胞介素 1 超家族 EIL1H2HGNC 批准的基因符号：IL36B细...

血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基，酿酒酵母，B 的同源物含有 GIY-YIG 结构域的蛋白 2；GIYD2HGNC 批准的基因符号：SLX1B细胞遗传学定位：1...