派尔病; PYL
干骺端发育不良,Pyle 型 有证据表明派尔病(PYL) 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因(606570) 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...
干骺端发育不良,Pyle 型 有证据表明派尔病(PYL) 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因(606570) 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...
HGNC 批准的基因符号:TECTB细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:112,283,400-112,305,038(来自 NCB...
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
KIAA1073HGNC 批准的基因符号:MTMR2细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:95,832,880-95,924,107(来自...
卷曲螺旋结构域蛋白 19; CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1; NESG1HGNC 批准的基因符号:CFAP45细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
MSY2CSDA3CONTRINDNA 结合蛋白 C; DBPCHGNC 批准的基因符号:YBX2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
类多同向异型 2早期开发调节器 2; EDR2多同态,果蝇,同源物,2人类多同源异型同源物 2; HPH2HGNC 批准的基因符号:PHC2细胞遗传学位置:1p3...
有证据表明肾发育不全/发育不全-3(RHDA3) 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因(617782) 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
防御素,β,23; DEFB23HGNC 批准的基因符号:DEFB123细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,440,632-...
HGNC 批准的基因符号:SOX6细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:15,966,449-16,738,477(来自 NCBI)▼...
18 号染色体开放解读码组 4; C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号:DSEL细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:67...
CALSARCIN 2HGNC 批准的基因符号:MYOZ1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,631,612-73,641,4...
HGNC 批准的基因符号:DYRK3细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,635,536-206,655,158(来自 NCBI)...
NIC96,酿酒酵母,同源物; NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号:NUP93细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,...
二羟基丙酮磷酸酰基转移酶;达帕特; DAPAT酰基辅酶A:磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:GNPAT细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(G...
有证据表明,伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍(NEDMIBA) 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因(603331) 的纯合或复合杂合突变引起的。...
TIM13,酵母,同源物; TIM13HGNC 批准的基因符号:TIMM13细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,425,625-...
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
琥珀酸脱氢酶 1,酿酒酵母,同源物SDH1,同系物HGNC 批准的基因符号:SDHA细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:218,320...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂;RAMHGNC 批准的基因符号:CCDC26细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,351,...
GPA血型糖蛋白,αHGNC 批准的基因符号:GYPA细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:144,109,303-144,140,...
RPC2C128,酿酒酵母,同源物; C128HGNC 批准的基因符号:POLR3B细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:106,35...
HGNC 批准的基因符号:MEP1B细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,190,039-32,220,404(来自 NCBI)...
锌转运蛋白4; ZNT4HGNC 批准的基因符号:SLC30A4细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,479,606-45,52...
HNRPKHGNC 批准的基因符号:HNRNPK细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:83,968,083-83,980,615(来自 ...