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MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂；BRIT1HGNC 批准的基因符号：MCPH1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38...

T框22HGNC 批准的基因符号：TBX22细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,014,753-80,031,774（来自 NCB...

天疱疮，良性家族性黑利病；HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因（604384） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

连环蛋白，δ；CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物；CASp120（CTN）HGNC 批准的基因符号：CTNND1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GR...

微小综合症3有证据表明 Warburg Micro 综合征 3（WARBM3） 是由染色体 10p12 上的 RAB18 基因（602207） 的纯合或复合杂合突...

细胞遗传学定位：2p25-p22 基因组坐标（GRCh38）：2:1-41,500,000有关特发性震颤的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ETM1（19030...

7 号染色体开放解读码组 12；C7ORF12HGNC 批准的基因符号：CASD1细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:94,509,80...

HGNC 批准的基因符号：SMS细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:21,940,709-21,994,837（来自 NCBI）▼ 说...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

该综合征的特征类似于 Bardet-Biedl 综合征（209900），包括虹膜缺损、智力低下、肥胖、生殖器功能减退和轴后多指畸形。Blumel 和 Kniker...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

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