WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

TSR3，氨基羧基丙基转移酶核糖体成熟因子ACP 转移酶 TSR3HGNC 批准的基因符号：TSR3细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

FBW7FBXW6； FBW6FBXO30； FBX30群岛，果蝇，同源；AGOCDC4，酿酒酵母，同源物SEL10，C. 线虫，同系物； SEL10HGNC 批...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

窒息性胸廓营养不良 3； ATD3短肋多指综合征，I 型； SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良，I 型短肋多指综合征，III 型； SRPS...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

睾丸索扭转▼ 正文Cunningham（1960） 观察到 3 个兄弟的睾丸扭转，年龄分别为 14、15 和 21。父亲和另外 2 个兄弟睾丸活动过度，但没有发生...

HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 的 CYP11A1 基因（118485...

有证据表明 Noonan 综合征 11（NS11） 是由染色体 3q22 上的 MRAS 基因（608435） 杂合突变引起的。▼ 说明努南综合征 11（NS11...

硫胺素转运蛋白2； THTR2HGNC 批准的基因符号：SLC19A3细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,683,763-227...

毛囊角化症（KFSD）是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是毛囊角化过度、进行性疤痕性脱发和畏光。大多数报告的病例显示 X 连锁遗传（KFSDX；308800）（Ca...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

类多同向异型 1早期开发调节器 1； EDR1多同态，果蝇，同源物，1人类多同源异型同源物 1； HPH1视黄酸激活的 EARY-28，小鼠，同系物； RAE28...

有证据表明 Noonan 综合征 5（NS5） 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

非 SMC 元素 1，酿酒酵母，同源物NSE1SMC5-SMC6 复合组件 NSE1HGNC 批准的基因符号：NSMCE1细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐...

胶质细胞缺失，果蝇，同源物，2GCMBHGNC 批准的基因符号：GCM2细胞遗传学位置：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:10,873,223-10,...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

FLJ14249HGNC 批准的基因符号：HS1BP3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,553,861-20,651,098（来...

SON OF SEVENLESS，果蝇，同系物 2HGNC 批准的基因符号：SOS2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,117...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1； TIM1肾损伤分子1； KIM1HGNC 批准的基因符号：HAVCR1细胞遗传学位置：5q33.3 基因...

伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...

HGNC 批准的基因符号：ATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,565,407-212,620,777（来自 NCBI）▼...

高尔基转移复合体 1； GOLTC1高尔基转移复合体，90-KD 亚基； GTC90HGNC 批准的基因符号：COG5细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（G...

精神分裂症易感位点，染色体 11q 相关细胞遗传学位置：11q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-97,400,000有关精神分...