TECTONIC家族,成员 2; TCTN2
TECTONIC 2; TECT2HGNC 批准的基因符号:TCTN2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,671,113-...
TECTONIC 2; TECT2HGNC 批准的基因符号:TCTN2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,671,113-...
徐枣枣说:“好像当一个女性,你想先保存你的生育力,就会有人觉得你是没有人要,然后没有人愿意跟你去生孩子一样,但其实这两者是不同的。”
GIANTINMACRO高尔基体蛋白GCP372HGNC 批准的基因符号:GOLGB1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,66...
类驱动蛋白 5;KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1;MKLP1ZEN4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:KIF23细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GR...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 114:CCDC114HGNC 批准的基因符号:ODAD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,29...
尝试怀孕是什么感觉?终于尝试了,感觉头晕又兴奋!它每天醒来都会揉着你的肚子,希望里面有一个小人。它正在跑进浴室,让你早上撒尿(因为你知道这是最好的时间),用一根棍...
X连锁低磷血症;XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病;HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...
CDG IIo;CDGIIo 有证据表明先天性糖基化 IIo 型疾病(CDG2O) 是由染色体 2q21 上的 CCDC115(613734) 基因纯合或复合杂合...
哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病(HND) 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因(608893) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
先天性多发性关节挛缩,肌源性类型;AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲(AMC3) 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因(608441) 的纯合或...
新生儿糖尿病,伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征(MTCHRS) 是由染色体 6q22 上的 RFX...
HGNC 批准的基因符号:EPHA10细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,713,880-37,765,120(来自 NCBI)▼...
你不能通过封面来判断一本书。而且,科学家们越来越认识到,不能仅通过细胞在显微镜下的外观来判断肿瘤。对于成人中最常见的原发性脑肿瘤类型脑膜瘤,研究人员现已证明,一组...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
丙氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ALARSKIAA1270HGNC 批准的基因符号:AARS2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
HGNC 批准的基因符号:MAN1B1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,086,985-137,109,183(来自 NCBI...
BS69本条目中代表的其他实体:包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1;BRAM1,包含HGNC 批准的基因符号:ZMYND11细胞遗传学位置:10p15.3 基因组...
THORASEHGNC 批准的基因符号:ATAD1细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:87,751,512-87,841,361(...
ROSP1HGNC 批准的基因符号:ROM1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,613,257-62,615,116(来自 N...
NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号:NEUROD1细胞遗传学位置:2q31.3 基因组坐标(GRCh...
肽-N-聚糖酶 1,酿酒酵母,同源物;PNG1HGNC 批准的基因符号:NGLY1细胞遗传学定位:3p24.2 基因组坐标(GRCh38):3:25,718,94...
阿米什型线状肌病;ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5(NEM5),也称为阿米什线状肌病,是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1(TNNT1; 191041)...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III(GALAC3) 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...
线粒体 RHO 1;MIRO1ARHT1HGNC 批准的基因符号:RHOT1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,142,502...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
SHROOM,老鼠,同源物;SHRMKIAA1481HGNC 批准的基因符号:SHROOM3细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:76,4...
马金尼斯综合症;MCINS 有证据表明短头畸形、毛发肥大和发育迟缓(BTDD) 是由染色体 5q14 上的 RPS23 基因(603683) 杂合突变引起的。▼ ...