莫尔综合征;MOHR综合征
挪威遗传学家奥托·L· 莫尔( Otto L. Mohr,1941年)是哥本哈根的扬· 莫尔( Jan Mohr )教授的叔叔,他描述了一个家庭,其中有5名男孩和...
挪威遗传学家奥托·L· 莫尔( Otto L. Mohr,1941年)是哥本哈根的扬· 莫尔( Jan Mohr )教授的叔叔,他描述了一个家庭,其中有5名男孩和...
有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物(KFSDX)是由MBTPS2基因的突变引起的(300294)。另见IFAP综合征(308205),这是一种具有重叠表型的等...
Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...
多种生物学过程,例如细胞信号转导,转录和有丝分裂,受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化,而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...
Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...
STT3A基因编码寡糖(OST)蛋白复合物的催化亚基,该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白(另请参见STT3B; 608605)将寡糖特异性转移...
同位序列是180bp的DNA序列,其编码被称为同源域的DNA结合域。参见142950。为了鉴定其他同位序列基因,Matsui等人(1993)使用基因组DNA和基于...
STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1,滕小艳1,夏前林1,杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科,上海 201...
对于大多数癌症来说,在癌细胞转移到身体其他部位后才可能导致患者死亡。虽然科学家已经知道,很多癌症都是先发生淋巴转移,再通过血液散播到远处器官。但是之前的研究主要关...
Lagercrantz 等人使用含有磷脂酶C-β-3(PLCB3; 600230)基因的粘粒(1996)分离并且描述了他们称为PLCB3邻近基因(PNG)的基因。...
Strathmann和Simon(1991)在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆(1991),发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...
[摘要] 背景与目的:目前,临床上仍缺乏对宫颈细胞学阴性且高危型人乳头状瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HR-HPV)阳性...
MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白,被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼,言语和吞咽的作用来起到保护作用(Kirkbride等,2001)。细胞遗传学位置...
三伯,5-伯环鸟苷单磷酸酯(cGMP)是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
[摘要]目的:探讨指趾乳腺断层摄影(手指 breast tomosynthesis,DBT)对乳腺良恶性疾病的诊断价值,并与全指趾化乳腺X线摄影(full-fie...
通过分析体细胞杂种,然后进行荧光原位杂交,毛等人(1996)将TNNT3基因定位到11p15.5染色体上。Koch等(1997)克隆了小鼠同源物,并将其定位到小鼠...
[摘要]目的:探讨乳腺触诊成像系统对乳腺良恶性病变的诊断效能。方法:分析在天津医科大学肿瘤医院接受乳腺触诊成像、乳腺X线摄影和磁共振成像(magnetic res...
[摘要] 目的:探讨不同医师对乳腺密度乳腺影像报告和数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System,BI-RADS)分...
[摘要] 目的:探讨肺原发性小细胞神经内分泌癌(lung primary small cell neuroendocrine carcinoma,LSCNC)的C...
甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...
18F-FDG PET/CT代谢参数预测非小细胞肺癌淋巴结转移的价值 郑庆中,苏洁敏,李小玲,陈壮军,王盛智海南西部中心医院放射科,海南 儋州 571799[摘要...
组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示,而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白,在静止或终末分化...
AP2-α是一种52 kD视黄酸诱导的转录调控因子,可与SV40和金属硫蛋白(156350)启动子中的共有DNA结合序列CCCCAGGC结合(Mitchell等,...
心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...
Conboy等(1986)报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...
通过用YES1(164880)基因探针筛选基因组文库,Semba等(1986)鉴定了一个相关基因,他们称SYN(src / yes相关新基因)。Northern印...
近半数医师“白天困倦没精神”,近六成医师颈椎、腰椎、后背疼痛,三成医师肠胃不适,而近三成医师未定期体检……医师...
EMP55是称为MAGUKs(膜相关鸟苷酸激酶同系物)的膜相关蛋白家族的原型。MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖,信号传导途径和细胞内连接(Kim等,1...