趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2） 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

含有 MIU 的去泛素酶家族，成员 2含有 MIU 的 DUB 家族，具有序列相似性 63 的成员 2 家族，成员 B；FAM63BHGNC 批准的基因符号：MI...

KRM1KREMENHGNC 批准的基因符号：KREMEN1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:29,073,035-29,168,...

有证据表明免疫缺陷 70（IMD70） 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因（609209） 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70（IMD70） ...

HGNC 批准的基因符号：CNTN1细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,692,439-41,072,415（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PLCB3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,251,530-64,269,452（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SLC10A4细胞遗传学位置：4p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,483,343-48,489,526（来自 NCBI）▼ ...

p150（胶合），果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：DCTN1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,361,155-74,391...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

细胞遗传学定位：9q 基因组坐标（GRCh38）：9:43,000,001-138,394,717有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅...

脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征（PTHS） 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因（60...

SPLHGNC 批准的基因符号：SGPL1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,815,948-70,881,184（来自 NC...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

颅面蛋白，27-KD；CP27布森人马；BCNTHGNC 批准的基因符号：CFDP1细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,293...

HGNC 批准的基因符号：VAX1细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:117,128,520-117,138,270（来自 NCBI...

上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶； ECKHGNC 批准的基因符号：EPHA2细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,124,337-16...

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

4 号染色体开放解读码组 26；C4ORF26HGNC 批准的基因符号：ODAPH细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,556,06...

ADAPTIN、δGARNET、果蝇、摩卡同源物小鼠、同源物HGNC 批准的基因符号：AP3D1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:...

GPI2，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PIGC细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,441,457-172,444,06...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体：ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死，包括在内细胞遗传学位置：...

GSHSHGNC 批准的基因符号：GSS细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,928,432-34,956,027（来自 NC...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...